Cos'è la sindrome di Stephenson?

La sindrome di Stephenson è una malattia genetica rara caratterizzata da una combinazione di problemi di salute fisica e mentale. È causata da mutazioni nel gene SUPT5H, coinvolto nello sviluppo e nel funzionamento del cervello.

I sintomi della sindrome di Stephenson possono variare ampiamente, ma possono includere:

*Disabilità intellettiva

*Disturbo dello spettro autistico

* Difficoltà di parola e di linguaggio

* Difficoltà con l'interazione sociale

* Iperattività e impulsività

* Ansia

* Depressione

* Convulsioni

* Problemi di vista

* Perdita dell'udito

*Difetti cardiaci

*Problemi renali

* Problemi gastrointestinali

Il trattamento per la sindrome di Stephenson si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita. Non esiste una cura per questa condizione, ma l’intervento precoce e il supporto possono aiutare le persone con la sindrome di Stephenson a raggiungere il loro pieno potenziale.

Se tu o tuo figlio manifestate sintomi della sindrome di Stephenson, è importante consultare un medico per la diagnosi e il trattamento.