Quali sono le cause dell'atassia spinocerebellare?

L'atassia spinocerebellare (SCA) è causata da mutazioni genetiche nei geni che codificano per proteine ​​coinvolte in vari processi cellulari, come lo sviluppo neuronale, l'elaborazione dell'RNA e la degradazione delle proteine.

Ogni tipo di SCA è legato a una specifica mutazione genetica:

SCA1: Causato da una ripetizione CAG (citosina-adenina-guanina) espansa nel gene ATXN1, che porta alla produzione di una forma anomala della proteina ATXIN1.

SCA2: Causato da una ripetizione CAG espansa nel gene ATXN2, che porta alla formazione di una proteina tossica che influenza la normale funzione del cervello e del midollo spinale.

SCA3: Conosciuta anche come malattia di Machado-Joseph, causata da una ripetizione CAG estesa nel gene ATXN3, che influisce sullo sviluppo neurale e causa sintomi neurologici progressivi.

SCA6: Causato da mutazioni nel gene CACNA1A, che codifica per un canale del calcio coinvolto nella regolazione della comunicazione delle cellule nervose.

SCA7: Associato a mutazioni nel gene ATXN7, che influenzano principalmente la coordinazione e l'equilibrio degli individui.

SCA8: Causato da mutazioni nel gene ATXN8, che portano a una ridotta degradazione delle proteine ​​e a una progressiva disfunzione neurologica.

È importante notare che esistono molti altri sottotipi di SCA con cause genetiche diverse. Inoltre, alcuni casi di SCA possono essere ereditati con modalità autosomica dominante (richiedendo solo una copia del gene mutato) mentre altri seguono un modello di trasmissione autosomica recessiva (richiedendo due copie del gene mutato). I test genetici possono identificare la causa specifica di SCA in una persona o famiglia e fornire informazioni prognostiche e terapeutiche.