Cos'è la paralisi periodica ipokaliemica?

La paralisi periodica ipokaliemica è una rara condizione genetica che causa episodi di bassi livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia). Ciò porta a debolezza temporanea e paralisi dei muscoli, soprattutto delle gambe e delle braccia. Gli episodi possono durare da poche ore a diversi giorni e sono spesso innescati da determinati fattori come esercizio fisico intenso, stress o cambiamenti nella dieta.

La paralisi periodica ipokaliemica è causata da mutazioni nei geni che controllano il movimento del potassio dentro e fuori le cellule muscolari. Ciò si traduce nell’incapacità dei muscoli di mantenere livelli normali di potassio, portando a episodi di ipokaliemia e paralisi.

La condizione è solitamente ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato affinché si verifichi la condizione. Tuttavia, esistono anche casi di trasmissione autosomica recessiva, in cui sono necessarie due copie del gene mutato.

Il trattamento per la paralisi periodica ipokaliemica comporta in genere l’assunzione di farmaci per prevenire o ridurre la gravità degli episodi. Questi farmaci possono includere integratori di potassio, inibitori dell’anidrasi carbonica e altri farmaci che aiutano a regolare l’equilibrio del potassio. In alcuni casi, possono anche essere raccomandate modifiche dietetiche per aiutare a mantenere i normali livelli di potassio.