Salute e malattia
Le persone con sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21, invece delle solite due. Questa copia extra del cromosoma 21 porta a una serie di problemi di sviluppo, tra cui disabilità intellettiva, caratteristiche facciali caratteristiche e un aumento del rischio di determinate condizioni di salute.
La copia extra del cromosoma 21 influenza anche la funzione di numerosi organelli, inclusi i mitocondri, i lisosomi e il reticolo endoplasmatico.
I mitocondri sono responsabili della produzione di energia per la cellula. Nelle persone con sindrome di Down, i mitocondri sono spesso più piccoli e meno efficienti nel produrre energia. Ciò può portare a una serie di problemi, tra cui affaticamento, debolezza muscolare e un aumento del rischio di obesità.
I lisosomi sono responsabili della digestione e del riciclaggio dei prodotti di scarto. Nelle persone con sindrome di Down, i lisosomi sono spesso più piccoli e meno efficienti nel digerire i prodotti di scarto. Ciò può portare a una serie di problemi, tra cui un aumento del rischio di infezioni e un accumulo di prodotti di scarto nelle cellule.
Il reticolo endoplasmatico è responsabile della produzione di proteine e lipidi. Nelle persone con sindrome di Down, il reticolo endoplasmatico è spesso più piccolo e meno efficiente nella produzione di proteine e lipidi. Ciò può portare a una serie di problemi, tra cui un aumento del rischio di difetti alla nascita e un sistema immunitario compromesso.
Gli effetti della sindrome di Down sugli organelli possono avere una vasta gamma di conseguenze per la salute e lo sviluppo degli individui affetti da questa condizione.
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