Quali sono i fatti sulla neurofibromatosi?

Neurofibromatosi (NF) è un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla crescita di tumori lungo i nervi. Il tipo più comune di neurofibromatosi è la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) , che colpisce circa 1 persona su 3.000. Esistono altri due tipi di neurofibromatosi:neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) e schwannomatosi .

Ecco alcuni fatti sulla neurofibromatosi:

*La NF è una malattia ereditaria, il che significa che viene trasmessa dai genitori ai figli.

*La NF1 è causata da una mutazione nel gene NF1, localizzato sul cromosoma 17.

*La NF2 è causata da una mutazione nel gene NF2, che si trova sul cromosoma 22.

*La Schwannomatosi è causata da una mutazione nel gene SMARCB1, che si trova sul cromosoma 22.

* I sintomi della NF possono variare a seconda del tipo di NF e dell'individuo.

* Alcuni sintomi comuni della NF1 includono:

* Macchie café-au-lait, che sono chiazze di pelle marrone chiaro

* Lentiggini sotto le ascelle o all'inguine

* Noduli di Lisch, che sono piccole protuberanze sull'iride dell'occhio

* Neurofibromi, che sono tumori che crescono lungo i nervi

* Gliomi ottici, che sono tumori che crescono sul nervo ottico

* Alcuni sintomi comuni di NF2 includono:

* Schwannomi vestibolari bilaterali, che sono tumori che crescono sui nervi che collegano l'orecchio interno al cervello

* Schwannomi, che sono tumori che crescono lungo i nervi

* Meningiomi, che sono tumori che crescono sulle membrane che ricoprono il cervello e il midollo spinale

* Ependimomi, che sono tumori che crescono nel cervello e nel midollo spinale

*Non esiste una cura per la NF, ma i sintomi possono essere gestiti. Il trattamento può comprendere intervento chirurgico, radioterapia, chemioterapia e farmaci.

*La NF può colpire persone di tutte le età, ma viene diagnosticata più comunemente durante l’infanzia.

*La NF è una condizione che dura tutta la vita, ma con una gestione adeguata, la maggior parte delle persone affette da NF può vivere una vita piena e attiva.

Se tu o una persona cara avete la NF, è importante consultare regolarmente un medico per monitorare la condizione e gestire i sintomi.