Come si manifesta la sindrome di Down senza precedenti nella storia familiare?

La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, si verifica quando un individuo ha tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due copie. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Down non è ereditaria, cioè si manifesta spontaneamente a causa di errori nella divisione cellulare durante la formazione dell'ovulo o dello sperma.

Sebbene la sindrome di Down possa essere presente in famiglie, con un rischio maggiore per le coppie che hanno un figlio affetto dalla sindrome di avere un altro figlio affetto dalla condizione, può verificarsi anche in famiglie senza storia di sindrome di Down. Questo perché l'errore cromosomico che porta alla sindrome di Down non è generalmente ereditato da un genitore.

Ecco alcuni motivi per cui la sindrome di Down può verificarsi senza una storia familiare:

1. Età materna avanzata:il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta con l'aumentare dell'età della madre. Questo perché gli ovuli nelle ovaie di una donna invecchiano con lei e gli ovuli più vecchi hanno una maggiore probabilità di errori cromosomici.

2. Età paterna:mentre l’età materna avanzata è un fattore di rischio più significativo, anche l’età paterna avanzata è stata collegata ad un aumento del rischio di sindrome di Down.

3. Mutazioni genetiche:in rari casi, la sindrome di Down può verificarsi a causa di una mutazione genetica nei geni della madre o del padre. Queste mutazioni possono influenzare la formazione o la separazione dei cromosomi durante la divisione cellulare, portando alla presenza di una copia extra del cromosoma 21.

4. Traslocazione:la traslocazione è un riarrangiamento cromosomico in cui una parte del cromosoma 21 si stacca e si attacca a un altro cromosoma, più comunemente il cromosoma 14. Questa traslocazione può essere ereditata da un genitore che porta una traslocazione bilanciata (dove la copia extra del materiale del cromosoma 21 non provoca alcun problema di salute), oppure può verificarsi spontaneamente. Nel caso della sindrome di Down da traslocazione ereditaria, anche se non esiste una storia familiare della condizione, uno dei genitori può essere portatore della traslocazione bilanciata.

È importante notare che, sebbene non avere una storia familiare di sindrome di Down riduca il rischio, non elimina completamente la possibilità. Se sei preoccupato per il rischio di avere un figlio con la sindrome di Down, ti consigliamo di parlare con un consulente genetico per informazioni e supporto personalizzati.