Cos’è la sindrome del nevo displastico?

La sindrome del nevo displastico (DNS), nota anche come sindrome del nevo atipico o sindrome familiare atipica dei nevi multipli-melanoma, è una condizione ereditaria caratterizzata dalla presenza di nevi multipli atipici (nevi) che hanno un aumentato rischio di svilupparsi in melanoma, un tipo di cancro della pelle.

1. Predisposizione genetica:il DNS è causato da mutazioni genetiche, principalmente nel gene CDKN2A. Questo gene svolge un ruolo cruciale nella regolazione della crescita cellulare e nella prevenzione della divisione cellulare incontrollata. Le mutazioni nel gene CDKN2A aumentano il rischio di sviluppare nevi atipici e melanoma. Il DNS viene ereditato con modalità autosomica dominante, il che significa che è sufficiente una sola copia del gene mutato da uno dei genitori per causare la condizione.

2. Nevi atipici multipli:gli individui con DNS sviluppano tipicamente un gran numero di nevi atipici. Questi nevi sono caratterizzati dalla forma irregolare, dai bordi irregolari e dalla variazione di colore, che spesso va dal marrone chiaro al marrone scuro o addirittura al nero. Possono essere di dimensioni maggiori rispetto ai nevi tipici e possono avere l'aspetto di un "uovo fritto" con un centro più scuro e un'area circostante più chiara.

3. Aumento del rischio di melanoma:la preoccupazione più significativa nel DNS è l'aumento del rischio di sviluppare melanoma. Le persone con DNS hanno una probabilità molto maggiore di sviluppare il melanoma rispetto a quelle senza la condizione. Il melanoma è il tipo più grave di cancro della pelle e può essere pericoloso per la vita se non rilevato e trattato precocemente.

4. Sensibilità al sole:gli individui con DNS sono spesso più sensibili alle radiazioni ultraviolette (UV) del sole. Questa sensibilità li rende più inclini alle scottature solari e aumenta il rischio di sviluppare il cancro della pelle. È essenziale che le persone con DNS pratichino misure di protezione solare, compreso l’uso di creme solari, l’uso di indumenti protettivi e l’evitare un’eccessiva esposizione al sole.

5. Storia familiare:il DNS tende a essere familiare e gli individui con una storia familiare della condizione o una storia personale di nevi multipli atipici dovrebbero prendere in considerazione l'idea di sottoporsi a test genetici per determinare se sono portatori della mutazione CDKN2A. La consulenza genetica può essere utile per comprendere il modello di ereditarietà e valutare il rischio di sviluppare il melanoma.

La gestione del DNS prevede autoesami cutanei regolari, monitoraggio dei nevi atipici ed esecuzione di esami cutanei di tutto il corpo da parte di un dermatologo. Gli individui con DNS dovrebbero essere vigili nel rivolgersi al medico se notano cambiamenti nell’aspetto, nelle dimensioni o nella forma dei loro nevi. La diagnosi precoce e il trattamento del melanoma possono aumentare significativamente le possibilità di un esito positivo.