Qual è la fisiopatologia della sindrome di Ehlers Danlos?

Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono un gruppo di malattie genetiche che colpiscono il tessuto connettivo in tutto il corpo. Il tessuto connettivo è il materiale che tiene insieme il corpo e fornisce supporto alle sue strutture. Si trova nella pelle, nelle ossa, nei muscoli, nei legamenti, nei tendini e nei vasi sanguigni.

Nell'EDS, il tessuto connettivo è debole ed elastico, il che può portare a una varietà di sintomi, tra cui:

* Ipermobilità articolare:le articolazioni possono muoversi oltre il loro normale range di movimento.

* Iperestensibilità della pelle:la pelle può allungarsi facilmente e può apparire rilassata o rugosa.

*Fragilità dei tessuti:il tessuto connettivo può lacerarsi o rompersi facilmente, causando lividi, lussazioni ed ernie.

* Sanguinamento facile:i vasi sanguigni possono essere fragili e sanguinare facilmente.

* Prolasso degli organi:gli organi possono abbassarsi o cadere fuori posto perché il tessuto connettivo che li sostiene è debole.

L’esatta fisiopatologia dell’EDS non è del tutto nota, ma si ritiene che sia causata da mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​coinvolte nella sintesi e nella struttura del collagene. Il collagene è un componente importante del tessuto connettivo e le mutazioni in questi geni possono portare alla produzione di collagene anormale che è debole ed elastico.

Esistono diversi tipi di EDS, ciascuno con il proprio insieme unico di sintomi e mutazioni genetiche. Alcuni dei tipi più comuni includono:

* EDS classico: Questo è il tipo più comune di EDS ed è caratterizzato da ipermobilità articolare, iperestensibilità della pelle e fragilità dei tessuti.

* EDS vascolare: Questo tipo di EDS è caratterizzato da pareti dei vasi sanguigni indebolite, che possono portare a facili sanguinamenti, aneurismi e dissezioni.

* EDS cifoscoliotica: Questo tipo di EDS è caratterizzato da una grave curvatura della colonna vertebrale (cifoscoliosi) e da ipermobilità articolare.

* Artrocalasia EDS: Questo tipo di EDS è caratterizzato da grave ipermobilità articolare e lussazioni.

L’EDS è una condizione permanente, ma esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi. Il trattamento può includere terapia fisica, terapia occupazionale, farmaci e intervento chirurgico.