Salute e malattia
- Caratteristiche facciali distintive, come un'inclinazione degli occhi verso l'alto, un ponte nasale ampio o piatto e un mento piccolo
- Bassa statura
- Ipotonia o diminuzione del tono muscolare
- Iperflessibilità o maggiore mobilità articolare
- Problemi dentali, incluso affollamento o disallineamento dei denti
- Canali uditivi stretti o perdita dell'udito
- Problemi gastrointestinali, come la celiachia o la malattia di Hirschsprung
- Difetti cardiaci congeniti, come difetti del setto atrioventricolare
- Problemi di vista, come cataratta o errori di rifrazione
- Disturbi del sonno
- Ritardi dello sviluppo
- Disabilità intellettive
- Aumento del rischio per alcune condizioni mediche, come malattie della tiroide, leucemia e convulsioni.
Malattie Neurologiche