Informazioni sulla Malattia Krabbes

Krabbe malattia è una malattia genetica molto rara che colpisce la crescita della guaina mielinica che circonda i nervi . E ' più comunemente diagnosticata nei bambini , e mentre ci sono trattamenti disponibili per alleviare i sintomi della malattia di Krabbe , non c'è cura conosciuta . Soprattutto quando diagnosticata nei bambini , la malattia di Krabbe è spesso fatale . Essa si verifica in circa uno ogni 100.000 nascite negli Stati Uniti . Malattia Biologia

Krabbe si verifica a causa di una mutazione genetica , spontanea o ereditata . Il gene interessato , chiamato GALC , controlla la produzione del corpo di galattocerebrosidasi , un enzima che gestisce la crescita della guaina mielinica grasso che circonda i nervi del corpo . La mielina è una componente fondamentale del sistema nervoso del corpo , proteggendo i neuroni e garantire la trasmissione accurata di informazioni tra nervo cells.When galattocerebrosidasi del corpo è difettoso , la mielina nel corpo si autodistrugge , causando una serie di problemi .


sintomi

Circa il 90 per cento delle diagnosi di malattia di Krabbe si verifica nei neonati . Malattia di Krabbe è quasi sempre immediatamente evidente , e sintomi includono difficoltà di alimentazione , pignoleria inspiegabile , convulsioni e spasmi , e la progressiva perdita della vista , l'udito e la malattia control.Krabbe muscolare può anche svilupparsi nell'adolescenza . I sintomi della malattia di Krabbe nei bambini più grandi , spesso iniziare con problemi di vista improvvisi , e comprendono difficultlies con piedi e le abilità motorie .

Trattamenti

Diversi trattamenti sperimentali possono contribuire ad alleviare i sintomi della malattia di Krabbe , come il midollo osseo e trapianti di sangue del cordone ombelicale . Tuttavia, entrambi questi trattamenti può essere rischioso e non sempre sono trattamenti di malattia effective.Krabbe variare tra i pazienti e di solito vengono somministrati per alleviare i sintomi . Terapia fisica e occupazionale può aiutare a mantenere il tono muscolare sano e insegnare ai pazienti come raggiungere le attività quotidiane, come lavarsi i denti e mettere su shoes.Drugs sono a volte prescritti per ridurre al minimo i sequestri e gli episodi di vomito .
prognosi

Purtroppo , la malattia infantile di Krabbe è di solito fatale prima che il bambino raggiunge l'età di due , e la vita media di un neonato con la malattia di Krabbe è di soli 13 mesi. Bambini e adolescenti con diagnosi di malattia di Krabbe possono vivere fino a 50 anni di età o più, a seconda della gravità della malattia .
Malattia Gruppi di supporto

Krabbe è difficile per i pazienti e le famiglie , e ci sono diverse organizzazioni - sia a livello nazionale e internazionale - che sono state fondate per aiutare ad affrontare la diagnosi di malattia di Krabbe , tra cui The Leucodistrofia Fondazione Unite, Family Village e l'Organizzazione Nazionale per le Malattie rare (cfr. risorse) .