Malattia di Krabbe fatti

malattia di Krabbe è una rara malattia genetica in cui il rivestimento protettivo che circonda i nervi non riesce a formare . Malattia di Krabbe appare di solito nei bambini , e causa di disabilità progressiva , prima che porta alla morte del paziente . Trattamenti, come trapianti di midollo osseo , da sconosciuti che inducono il corpo del paziente per produrre un nuovo tipo di sangue può aiutare a rallentare la progressione della malattia di Krabbe , ma nessuna cura esiste attualmente . Causa

persone che sviluppano la malattia di Krabbe mancano di un enzima chiamato galattocerebrosidasi , o GALC , che svolge un ruolo chiave nella formazione della guaina mielinica che protegge i tessuti nervosi . La carenza GALC nasce dalla irregolarità nel cromosoma 14q31 che passano dai genitori ai figli . I test genetici in grado di identificare quale i genitori hanno un rischio di avere un bambino che sviluppa la malattia di Krabbe .

Sintomi

I sintomi della malattia di Krabbe non compaiono alla nascita per i neonati che sviluppano la condizione. I bambini che fare avere una malattia di Krabbe si smettere di mangiare , perdere il controllo delle loro teste , diventano spastica e progressivamente perdono la loro vista e l'udito . Sintomi meno specifici della malattia di Krabbe infantile includono estrema irritabilità , pianto continuo e la malattia di Krabbe vomiting.When appare per primo durante l'infanzia o l'età adulta , la gente troverà sempre più difficoltà a camminare , lentamente perdere la vista e diventare più e più coordinato . Questi danni progrediscono verso la cecità e paralisi.

Trattamenti

Neonati con malattia di Krabbe possono trarre beneficio dal ricevere trasfusioni di sangue del cordone ombelicale dai neonati ai quali non sono correlate . Pazienti con malattia di Krabbe Older hanno mostrato un miglioramento , dopo aver ricevuto trapianti di midollo osseo , anche non familiari . Questi trattamenti non curano la malattia di Krabbe , però . Come un Istituto nazionale dei disordini neurologici e note scheda Stroke , "In generale , il trattamento per la malattia è sintomatico e di supporto . Terapia fisica può aiutare a mantenere o aumentare il tono muscolare e la circolazione ".
Prevalenza

malattia di Krabbe si verifica molto raramente . Una revisione della ricerca nella condizione preparato per il National Institutes of Health osserva che solo circa 1 ogni 100.000 americani viene diagnosticato con la malattia di Krabbe . Tra le persone con malattia di Krabbe , tra l'85 per cento e 95 per cento di sviluppare la condizione prima di raggiungere l'età di due anni .
Prognosi

Quasi ogni bambino con malattia di Krabbe muore prima di raggiungere 2 anni. 10 a 15 la percentuale di bambini che sviluppano la malattia di Krabbe può vivere per diversi anni dopo la diagnosi , ma la condizione si accorcia la loro vita .