Sindrome Cleidocranial Displasia

Cleidocranial sindrome displasia o CLCD , è una condizione congenita che colpisce i denti e le ossa come il cranio , costole e clavicole . Cleidocranial displasia è classificata come una malattia rara , e segni della sindrome sono di solito prima visto in neonati e bambini . Grazie alle sue origini genetiche , cleidocranial displasia può essere trasmessa attraverso le generazioni . Storia

Cleidocranial sindrome displasia è stato scoperto nel 1892 da due ricercatori di nome Marie e Stanton e una volta era conosciuto come cleidoc dysostosis ranial prima di essere rinominato in una conferenza nomenclatura nel 1969 . Anche se questa sindrome è molto rara , casi e sintomi di displasia cleidocranial continuano ad essere segnalati , e la letteratura documenta questi reportings nel lontano 1897.
cause

causa sindrome cleidocranial displasia è una malattia genetica , le cause di solito può essere attribuito ad una mutazione in geni come il gene RUNX2 , che è responsabile della produzione di una proteina che aiuta nel corretto sviluppo della cartilagine e ossa . Tuttavia , sebbene mutazione genica è il colpevole di molti casi di sindrome displasia cleidocranial , ci sono casi in cui non esistenti mutazione nel gene RUNX2 è presente , significa che una mutazione non è necessario per la sindrome cleidocranial sviluppare nel corpo .


Identificazione

Cleidocranial sindrome displasia è comunemente identificata dal sottosviluppo in molte delle ossa del paziente . In molti casi , clavicole sono o gravemente sottosviluppati o mancante dal corpo del tutto . Altri attributi fisici alla sindrome cleidocranial displasia seguenti caratteristiche facciali sproporzionate , come una grande fronte e mascella piccola , larghi pollici , piedi piatti e bassa statura globale . Problemi dentali come cisti e denti storti sono anche segni comuni della sindrome thel .
Effetti

effetti causati dalla sindrome cleidocranial displasia includono la densità ossea negativamente colpita e l'osteoporosi . Ossa in pazienti che sono stati diagnosticati con sindrome cleidocranial displasia sono più inclini a diventare debole e rompere a causa della quantità abbassate di densità ossea . Scoliosi , piccoli diametri pelvici , infezioni dell'orecchio continue e del linguaggio impedimenti sono anche gli effetti comuni di questa sindrome .
Prevenzione /Soluzione

Anche se i sintomi della sindrome cleidocranial possono essere trattati , come ad esempio il trattamento delle cisti orali e riparare denti disallineati , non esiste una cura per la sindrome stessa . Altre opzioni di trattamento per i sintomi includono assunzione di calcio e supplementi di vitamina D per la salute delle ossa , sottoposti a terapia del linguaggio e l'utilizzo di tubi timpanostomia per le infezioni dell'orecchio .