Come test per la malattia di Wilson

Le persone con malattia di Wilson sono in grado di metabolizzare il rame , che si accumula nel fegato , cervello e gli occhi e provoca gravi danni . Per eseguire il test per la malattia di Wilson , il medico ordinerà sangue e analisi delle urine , così come un esame della vista . Di solito questi test indicano o escludere se avete malattia di Wilson , ma in alcuni casi , viene richiesto ulteriori test . Continuate a leggere per imparare come eseguire il test per la malattia di Wilson . Istruzioni
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Dare un campione di sangue per determinare il livello di una proteina chiamata ceruloplasmina nel vostro corpo . Questa proteina è la chiave per aiutare il corpo a liberarsi di rame in eccesso , quindi un livello di ceruloplasmina bassa - meno di 20 mg . per decilitro - può indicare la malattia di Wilson. Il campione di sangue sarà anche misurare la quantità di rame è nel sangue .
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Raccogliere le urine per 24 ore in un contenitore sterile fornito dal vostro medico o il laboratorio . Un singolo campione di urina non è sufficiente per valutare la quantità di rame si espellere in un giorno , sono tenuti in modo più campioni . Il range normale è tra 10 e 30 microgrammi di rame . Con la malattia di Wilson , il livello sarà notevolmente più alto - 100 microgrammi o più
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Consulta la tua oculista per un esame con lampada a fessura . . Utilizzando un microscopio a bassa potenza e una luce ad alta intensità , questo test esamina le strutture nella parte anteriore dell'occhio . Per eseguire il test per la malattia di Wilson , il vostro oculista cercherà depositi arrugginiti di rame intorno alla cornea , chiamato un anello di Kayser - Fleischer .
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Valutare se la biopsia epatica è necessaria per testare per la malattia di Wilson . Questa procedura consiste nel prelievo di un campione di fegato con un ago speciale . La biopsia di solito è fatto su una base ambulatoriale , utilizzando solo leggera sedazione e dura circa 15 a 20 minuti
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Parla con i familiari senza sintomi sul fatto che hanno bisogno di essere testati . Nelle famiglie in cui viene identificata una specifica mutazione di una proteina , campioni di sangue della persona con diagnosi di malattia di Wilson e un parente senza sintomi vengono confrontati . Chiamato test aplotipo , questo identifica un fratello che è senza sintomi , ma che ha anche la proteina mutata che in ultima analisi provocare l'accumulo di rame .