Salute e malattia
escludere altre patologie . I sintomi della malattia di Wilson si sovrappongono con altre malattie genetiche che causano (fegato ), sintomi neurologici ed epatici . Il medico dovrà vagliare a fondo per diagnosticare correttamente la causa dei sintomi .
2
Sono i tuoi occhi testati . Un oculista può utilizzare un dispositivo di test per rilevare depositi anomali di rame negli occhi , formando un anello arrugginito intorno tutto o in parte della cornea . La presenza di questo anello indica quasi sempre la malattia di Wilson.
3
Avere un esame del sangue per analizzare il livello di ceruloplasmina , una proteina che contiene sei atomi di rame per molecola . Bassi livelli di ceruloplasmina indicano la tossicità del rame , ma solo questo test non è sufficiente per diagnosticare la malattia di Wilson . Alcune persone hanno livelli di ceruloplasmina bassi , ma non hanno il morbo di Wilson.
4
Dare un campione di sangue per misurare sia la concentrazione totale di rame nel sangue e il livello di rame, che non è destinato a ceruloplasmina .
5
Valutare la concentrazione di rame nelle urine attraverso la raccolta di urine per 24 ore . Il laboratorio fornirà un contenitore sterile e misurare la quantità di rame si espellere in questo periodo . Queste informazioni possono aiutare il medico per escludere o diagnosticare la malattia di Wilson.
6
Discuss una biopsia epatica con il medico . Di solito , semplici esami del sangue , delle urine e degli occhi sono sufficienti per diagnosticare la malattia di Wilson . In alcuni casi , sono necessarie biopsie epatiche e altri esami diagnostici .
7
Determinare se un test di densità ossea è necessario per diagnosticare la malattia di Wilson . Il disturbo può causare indebolimento osseo o rammollimento .
Malattie Rare