Come diagnosticare la malattia di Wilson

Una malattia genetica grave con sintomi devastanti , malattia di Wilson provoca eccesso di rame ad accumularsi nel fegato , cervello e gli occhi . La malattia è ereditata da entrambi i genitori ed è presente alla nascita . Tuttavia, non può essere diagnosticata fino all'adolescenza o all'età adulta , quando una persona comincia a mostrare sintomi . Si è spesso scoperto a causa dello sviluppo di anomalie del fegato e problemi psichiatrici o neurologici . Continuate a leggere per imparare a diagnosticare la malattia di Wilson . Istruzioni
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escludere altre patologie . I sintomi della malattia di Wilson si sovrappongono con altre malattie genetiche che causano (fegato ), sintomi neurologici ed epatici . Il medico dovrà vagliare a fondo per diagnosticare correttamente la causa dei sintomi .
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Sono i tuoi occhi testati . Un oculista può utilizzare un dispositivo di test per rilevare depositi anomali di rame negli occhi , formando un anello arrugginito intorno tutto o in parte della cornea . La presenza di questo anello indica quasi sempre la malattia di Wilson.
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Avere un esame del sangue per analizzare il livello di ceruloplasmina , una proteina che contiene sei atomi di rame per molecola . Bassi livelli di ceruloplasmina indicano la tossicità del rame , ma solo questo test non è sufficiente per diagnosticare la malattia di Wilson . Alcune persone hanno livelli di ceruloplasmina bassi , ma non hanno il morbo di Wilson.
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Dare un campione di sangue per misurare sia la concentrazione totale di rame nel sangue e il livello di rame, che non è destinato a ceruloplasmina .
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Valutare la concentrazione di rame nelle urine attraverso la raccolta di urine per 24 ore . Il laboratorio fornirà un contenitore sterile e misurare la quantità di rame si espellere in questo periodo . Queste informazioni possono aiutare il medico per escludere o diagnosticare la malattia di Wilson.
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Discuss una biopsia epatica con il medico . Di solito , semplici esami del sangue , delle urine e degli occhi sono sufficienti per diagnosticare la malattia di Wilson . In alcuni casi , sono necessarie biopsie epatiche e altri esami diagnostici .
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Determinare se un test di densità ossea è necessario per diagnosticare la malattia di Wilson . Il disturbo può causare indebolimento osseo o rammollimento .