Cos'è la sindrome di Noonan?

Sindrome di Noonan è una malattia genetica relativamente rara che colpisce molto spesso la crescita scheletrica e il cuore (come nel caso della cardiomiopatia ipertrofica). Può variare da lieve a grave.

Segni e sintomi possono includere:

- Caratteristiche facciali distintive come occhi distanziati e bocca triangolare

- Bassa statura o crescita lenta.

- Deformità del torace.

- Soffio al cuore o ispessimento del muscolo cardiaco..

- Problemi di sanguinamento come sangue dal naso.

- Difficoltà di apprendimento o ritardi dello sviluppo (come problemi di apprendimento e coordinazione e scarsa capacità di attenzione).

- Ipotonia muscolare

- Collo ampio e palmato corto

- Palpebre cadenti (Ptosi)

- Anomalie della pelle:pelle sottile e traslucida; macchie di caffelatte che sbiadiscono nel tempo); capelli ricci, grossolani, da biondi a rosso-arancio che si scuriscono con l'età (raramente, sale e pepe o scuri alla nascita),

- Petto piccolo con capezzoli ampiamente distanziati

- Naso largo o lungo con la punta leggermente rialzata

- Dita delle mani e dei piedi corte e attaccatura dei capelli posteriore bassa