Malattie rare:i farmaci esistenti potrebbero cambiare la situazione?

Le malattie rare, spesso trascurate e poco studiate, pongono sfide significative nel fornire trattamenti efficaci alle persone colpite. Tuttavia, la crescente disponibilità di vasti archivi di dati genetici e la potenza degli approcci computazionali hanno aperto nuove strade per il riutilizzo dei farmaci, suggerendo che i farmaci esistenti potrebbero potenzialmente essere trasformati in trattamenti per queste condizioni.

Esempi di farmaci riproposti per le malattie rare includono:

- Il metirapone, un inibitore della ghiandola surrenale, si è rivelato efficace nel trattamento dell'iperplasia surrenalica congenita.

- Il sildenafil, originariamente sviluppato come trattamento per l'ipertensione, è stato successivamente riproposto per la disfunzione erettile e si è rivelato utile nel trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare, una rara malattia polmonare.

- Il tamoxifene, un farmaco contro il cancro al seno, si è rivelato efficace anche nel trattamento della fibrodisplasia ossificante progressiva, una rara condizione genetica che porta alla formazione di tessuto osseo nei muscoli, nei tendini e nei legamenti.

Tali successi offrono speranza per i trattamenti delle malattie rare, soprattutto in scenari in cui non esistono terapie approvate o quando i trattamenti esistenti presentano gravi effetti collaterali o un’efficacia limitata. Il riutilizzo dei farmaci sfrutta i dati esistenti sulla sicurezza e sull’efficacia, semplificando il processo di sviluppo dei farmaci e riducendo potenzialmente i costi associati agli studi clinici.

Inoltre, la disponibilità di ampi set di dati contenenti informazioni genetiche e fenotipiche di pazienti affetti da malattie rare facilita l’identificazione di potenziali bersagli farmacologici. Gli approcci computazionali, come l’apprendimento automatico e l’intelligenza artificiale, possono analizzare questi set di dati per scoprire modelli e associazioni che guidano la selezione dei farmaci esistenti da riutilizzare.

Nonostante questi esempi promettenti, il riutilizzo dei farmaci per le malattie rare deve affrontare sfide. Potrebbe esserci una comprensione limitata dei meccanismi alla base delle malattie rare e i farmaci esistenti potrebbero non essere stati testati o progettati per la specifica malattia rara in questione. Inoltre, potrebbero essere ancora necessari processi di approvazione normativa e gli incentivi finanziari per le aziende farmaceutiche che investono nei trattamenti per le malattie rare potrebbero essere limitati a causa delle dimensioni ridotte del mercato.

Tuttavia, gli sforzi di collaborazione tra il mondo accademico, l’industria e i gruppi di difesa stanno guidando progressi nel riutilizzo dei farmaci per le malattie rare. Il potenziale di avere un impatto significativo sulla vita dei pazienti affetti da malattie rare giustifica la continua ricerca e gli investimenti in questo settore. Riadattando i farmaci esistenti, è possibile accelerare lo sviluppo di trattamenti efficaci, portando in definitiva sollievo alle persone che affrontano le sfide delle malattie rare.