Salute e malattia
La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una rara malattia congenita che colpisce la formazione delle ossa del collo, causando solitamente un collo corto o palmato. Si verifica quando le vertebre del collo non riescono a separarsi correttamente durante lo sviluppo embrionale. Ciò può portare a una varietà di sintomi, tra cui:
- Un collo corto
- Limitata gamma di movimento del collo
- Difficoltà a deglutire
- Difficoltà a respirare
- Raucedine
- Scoliosi
- Difetti cardiaci congeniti
- Problemi renali
- Perdita dell'udito
La causa esatta della KFS è sconosciuta, ma si ritiene che sia una combinazione di fattori genetici e ambientali. Si stima che colpisca circa 1 persona su 40.000 in tutto il mondo.
La diagnosi di KFS viene generalmente effettuata sulla base dell'esame fisico e di studi di imaging, come radiografie e scansioni MRI. Il trattamento per la KFS ha lo scopo di gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Ciò può includere:
- Terapia fisica per migliorare la mobilità del collo
- Intervento chirurgico per correggere eventuali anomalie strutturali
- Logopedia per aiutare con difficoltà di deglutizione e linguaggio
- Apparecchi acustici o impianti cocleari per migliorare la perdita dell'udito
- Farmaci per gestire qualsiasi dolore o disagio associato