Cos'è la sindrome di Maroteaux-Lamy?

Definizione :Sindrome di Maroteaux-Lamy , nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI), è una malattia genetica rara causata da una carenza dell'enzima N-acetilgalattosamina-4-solfatasi (arilsulfatasi B) che porta all'accumulo di glicosaminoglicani (GAG) nell'organismo. Questo accumulo di GAG provoca una serie di sintomi e complicazioni progressivi, tra cui anomalie scheletriche, caratteristiche facciali grossolane, annebbiamento della cornea, danni agli organi e ritardi dello sviluppo.

Sintomi :

- Anomalie scheletriche:bassa statura, rigidità articolare, deformità ossee e cifosi (curvatura della colonna vertebrale).

- Caratteristiche facciali grossolane:aspetto del viso ampio, sopracciglia folte, canna nasale depressa e lingua allargata.

- Annebbiamento della cornea:l'annebbiamento della cornea (lo strato esterno trasparente dell'occhio) può portare a disturbi della vista.

- Danno agli organi:coinvolgimento del fegato, del cuore, dei reni e del midollo osseo.

- Problemi neurologici:ritardi dello sviluppo, difficoltà di apprendimento e compressione del midollo spinale.

- Perdita dell'udito.

Trattamento :La MPS VI può essere gestita, ma non esiste una cura. Le opzioni di trattamento possono includere:

- Terapia sostitutiva enzimatica (ERT):infusioni regolari dell'enzima mancante per aiutare a ridurre l'accumulo di GAG.

- Cure di supporto:cure mediche specialistiche per affrontare sintomi e complicanze specifici, come terapia fisica, gestione del dolore e cure oculistiche.

- Trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT):trapianto di midollo osseo per sostituire le cellule difettose con quelle sane. È più efficace se eseguito nelle fasi iniziali del decorso della malattia.

- Studi clinici:la partecipazione a studi clinici per trattamenti sperimentali può essere un'opzione per alcuni individui.

Modello di ereditarietà: La MPS VI è una malattia genetica autosomica recessiva, il che significa che un bambino deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per avere la condizione.