Quale sindrome di Goldenhar?

La sindrome di Goldenhar, nota anche come spettro oculo-auricolare-vertebrale (OAVS), è una rara condizione congenita caratterizzata da un modello distintivo di anomalie del viso, dell'orecchio e delle vertebre. È causata da un difetto dello sviluppo che si verifica durante le prime fasi dello sviluppo embrionale.

Le caratteristiche principali della sindrome di Goldenhar includono:

1. Anomalie dell'orecchio:una o entrambe le orecchie possono essere sottosviluppate o malformate. Ciò può variare da lievi anomalie dell'orecchio a gravi deformità dell'orecchio, come microtia (orecchie piccole) o anotia (assenza di orecchie).

2. Asimmetria facciale:il viso può essere asimmetrico, con un lato sottosviluppato rispetto all'altro. Ciò può influenzare la posizione degli occhi, del naso e della bocca.

3. Coloboma palpebrale:un coloboma è una fessura o una tacca nella palpebra. Nella sindrome di Goldenhar, i colobomi si verificano tipicamente nella palpebra inferiore, ma possono colpire anche la palpebra superiore.

4. Anomalie vertebrali:anomalie delle vertebre, le ossa che compongono la colonna vertebrale, sono comuni nella sindrome di Goldenhar. Questi possono includere emivertebre (mezze vertebre), fusione di vertebre o vertebre mancanti.

5. Altre caratteristiche associate:ulteriori caratteristiche che possono essere associate alla sindrome di Goldenhar includono palatoschisi, difetti cardiaci, anomalie renali, perdita dell'udito e ritardi dello sviluppo.

La gravità della sindrome di Goldenhar varia da persona a persona. Alcuni individui possono presentare solo sintomi lievi, mentre altri possono presentare anomalie più gravi. La condizione viene generalmente diagnosticata in base alla presenza dei caratteristici reperti facciali, auricolari e vertebrali.

Il trattamento per la sindrome di Goldenhar si concentra sulla gestione dei sintomi specifici e sul miglioramento della qualità della vita dell'individuo. Ciò può comportare interventi chirurgici per correggere deformità dell’orecchio e del viso, apparecchi acustici o impianti cocleari per la perdita dell’udito e terapie di supporto per ritardi di sviluppo.