Come vengono diagnosticate le sindromi paraneoplastiche?

La diagnosi delle sindromi paraneoplastiche può essere difficile a causa delle loro diverse manifestazioni e della necessità di identificare una neoplasia sottostante. Ecco alcuni passaggi chiave coinvolti nel processo diagnostico:

1. Anamnesi dettagliata del paziente:

Una storia medica approfondita è fondamentale. Il medico indaga sui sintomi, sulla tempistica della loro insorgenza, sui sintomi costituzionali associati (come perdita di peso, febbre o affaticamento) e su una storia familiare di cancro o malattie autoimmuni.

2. Esame obiettivo:

Un esame fisico completo aiuta a identificare segni di cancro o anomalie neurologiche che possono suggerire una sindrome paraneoplastica.

3. Test di laboratorio:

- Esami del sangue:vengono eseguiti emocromo completo, profilo biochimico e marcatori infiammatori come la proteina C-reattiva (CRP) o la velocità di sedimentazione eritrocitaria (VES).

- Marcatori tumorali:i test del siero o delle urine per marcatori specifici del tumore possono indicare la presenza di alcuni tumori.

- Anticorpi autoimmuni:vengono richiesti test per gli autoanticorpi associati a sindromi paraneoplastiche, come gli anticorpi anti-Hu, anti-Yo, anti-Ri o anti-CV2.

4. Studi di imaging:

Modalità di imaging come le scansioni di tomografia computerizzata (CT), la risonanza magnetica (MRI) o le scansioni di tomografia a emissione di positroni (PET) vengono utilizzate per rilevare tumori, valutarne la posizione e le dimensioni e cercare eventuali anomalie anatomiche associate.

5. Studi elettrofisiologici:

Per i pazienti con sintomi neurologici, vengono eseguiti test elettrofisiologici, come l'elettromiografia (EMG) e studi di conduzione nervosa, per valutare la funzione muscolare e nervosa.

6. Biopsia dei nervi e dei muscoli:

In alcuni casi, può essere necessaria una biopsia del nervo o del muscolo per valutare l’infiammazione, il danno strutturale o la presenza di cellule tumorali.

7. Analisi del liquido cerebrospinale:

Nei pazienti con sintomi neurologici, può essere eseguita l'analisi del liquido cerebrospinale (CSF) per cercare anomalie nei livelli proteici, nella conta cellulare o nella presenza di cellule neoplastiche.

8. Riferimento oncologico:

Se studi di imaging o test di laboratorio suggeriscono una neoplasia maligna di base, il paziente viene indirizzato a un oncologo per un'ulteriore valutazione e gestione del cancro.

La diagnosi delle sindromi paraneoplastiche spesso comporta la collaborazione multidisciplinare tra specialisti in oncologia, neurologia, immunologia e altri campi rilevanti. La diagnosi precoce e l'identificazione della neoplasia sottostante sono essenziali per una gestione e un trattamento ottimali.