Quando puoi contrarre la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan viene solitamente ereditata da un genitore portatore del gene difettoso. In un piccolo numero di casi, si presenta come una nuova mutazione genetica. Ciò significa che il bambino eredita due copie normali del gene e quindi si verifica un cambiamento spontaneo nel gene. Quando ciò si verifica, si parla di mutazione “de novo”. Circa il 25% delle persone con sindrome di Marfan hanno una mutazione de novo.

La sindrome di Marfan può essere diagnosticata a qualsiasi età. Tuttavia, viene spesso diagnosticato durante l’infanzia o l’adolescenza, quando i segni e i sintomi sono più evidenti. I medici diagnosticano la sindrome di Marfan in base alle caratteristiche fisiche e all’anamnesi familiare del soggetto.