In cosa differisce la malattia di Sandhoff da quella di Tay-Sachs?

Malattia di Tay-Sachs:

- Causato da mutazioni nel gene HEXA, che portano a un enzima carente chiamato esosaminidasi A.

- Colpisce principalmente il sistema nervoso e porta ad un progressivo deterioramento delle capacità cognitive e fisiche.

- Specifico per i discendenti ebrei ashkenaziti e per le popolazioni in cui i matrimoni consanguinei sono più diffusi.

- Caratterizzato dall'accumulo di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2 nel cervello e in altre cellule nervose.

Malattia di Sandhoff:

- Causato da mutazioni nel gene HEXB, che causano un deficit dell'enzima chiamato esosaminidasi B.

- Simile al Tay-Sachs, colpisce il sistema nervoso e provoca neurodegenerazione.

- È considerato un disturbo panetnico e non è limitato a nessuna popolazione o origine etnica particolare.

- Coinvolge anche l'accumulo del ganglioside GM2, ma l'immagazzinamento avviene sia all'interno dei lisosomi che nel citoplasma dei neuroni.

In sostanza, sia la malattia di Tay-Sachs che quella di Sandhoff appartengono a un gruppo più ampio di condizioni genetiche note come gangliosidosi GM2, ma differiscono nei geni specifici colpiti, nelle popolazioni in cui sono più diffuse e nell'entità dell'accumulo di gangliosidi GM2.