Che cosa è la sindrome Tetra X

? Tetrasomia X , noto anche come sindrome Tetra X o sindrome XXXX , è una condizione estremamente rara che colpisce solo le femmine . Questo disturbo cromosomico , descritta per la prima nel 1961 , colpisce circa 100 femmine conosciute in tutto il mondo , anche se molti altri rimangono non diagnosticate . Per ogni soggiorno femminile con Tetra X i sintomi e la gravità sono unici come la persona fisica interessata . Nonostante le poche informazioni disponibili circa la condizione , l'intervento precoce e programmi speciali può aiutare molti a superare Tetra X. Causa

Ognuno nasce con 46 cromosomi , gli ultimi essendo i cromosomi sessuali . I maschi hanno cromosomi sessuali XY mentre le femmine hanno XX . Le ragazze nati con sindrome di Tetra X hanno due cromosomi X in più dando loro un totale di quattro cromosomi X . Invece di 46 cromosomi totali , hanno 48 . Secondo la malattia cromosomica Rare Support Group Unique , " le ragazze con tetrasomia X hanno ereditato sia tre cromosomi X dalla madre e di un unico cromosoma X dal padre o tutti e quattro i cromosomi X dalla loro madre . " Questo si verifica da errori commessi durante la divisione cellulare nelle uova della madre . In casi ancora più rari , l'errore avviene nella divisione cellulare dopo il concepimento . La sindrome Tetra X è un'anomalia genetica che non possono essere evitati o previsto .
Sintomi fisici

bambini nati con la sindrome Tetra X hanno tassi di crescita che vanno da pochi a normale alto , proprio come nella popolazione generale . Man mano che crescono , invece , tendono ad essere sottile e alto . Alcuni bambini avranno caratteristiche facciali inusuali , anche se la maggior parte non lo fanno. Molte pietre miliari dello sviluppo fisico del bambino sono in ritardo per quelli con Tetra X , tra cui passeggiate , che non può verificarsi fino al più vicino all'età di 2 o successiva . Ipotonia , una debolezza nei muscoli , fa sì che i ritardi fisici in alcuni casi . Una parte significativa di Tetra X ragazze hanno anche disturbi cardiaci , problemi articolari e reni e alla vescica anomalie . Alcuni possono soffrire di malformazioni scheletriche , perdita dell'udito e la pubertà irregolarità .
I sintomi dello sviluppo

più con la sindrome di Tetra X avrà un lieve disabilità di apprendimento , anche se alcuni individui testare ad un livello normale di intelligenza e hanno poche o nessuna difficoltà di apprendimento . Ritardo del linguaggio è spesso il sintomo più evidente e in primo luogo . L'età media di quando un bambino con la sindrome di Tetra X inizia a parlare è di circa 3 . Con la logopedia , la prognosi per una migliore discorso è eccellente .
Trattamento

Nessuna cura o un trattamento esiste specificamente per la causa della sindrome X Tetra . Il trattamento prevede il sostegno dei soli sintomi . Per ipotonia , vengono utilizzati terapia fisica e bretelle ortesi . Logopedia avviato non appena il ritardo si nota spesso aiuta il bambino a parlare normalmente più tardi nella vita . Trattamento con estrogeni " induce lo sviluppo del seno , si ferma la crescita longitudinale , e stimola la formazione ossea per prevenire l'osteoporosi ", secondo la Fondazione di Madison . Altre condizioni come quelle che colpiscono il cuore o il sistema renale vengono trattati caso per caso .
Ricerca

La rarità di questa malattia significa, purtroppo, che la ricerca è anche quasi inesistente . Gran parte delle informazioni conosciute su questa condizione genetica proviene da indagini informali di genitori i cui figli sono stati diagnosticati con sindrome di Tetra X . Un esame del sangue è stato sviluppato per testare per il disturbo . La probabilità di una madre avere più di un bambino con la sindrome di Tetra X è altamente improbabile , anche se la consultazione con un genetista vi aiuterà a capire il vostro rischio personale .