Nero Bone malattie degli occhi

Il corpo umano è strano e misterioso , e, a volte , non è affatto piacevole . Un semplice sovrapproduzione di sostanze chimiche possono causare macchie scure sulla pelle che sanguinano pigmentazione , con dolori alle articolazioni e problemi di cuore - questa è la malattia delle ossa nero , più formalmente conosciuto come alcaptonuria . Nelle bianco degli occhi , nero osso crea macchie scure . Nero Bone Eye Disease

Nero malattia ossea è l'accumulo di acido omogentisico nel corpo , causando pigmento marrone-nero a stabilirsi sulle ossa e tessuti - da qui il suo nome . Pigmentazione scura è visibile nel bianco degli occhi . Tipicamente , la funzione occhio non è diminuita .
Rarità

Circa uno su 250.000 a 1 milione di persone soffrono di questa malattia in tutto il mondo . È più comune in Slovacchia e nella Repubblica Dominicana . La mutazione nel gene HDG è ereditata in un modello recessivo autonomo , cioè entrambi i genitori devono avere questa mutazione genetica .
HDG Gene

Un difetto del gene HDG impedisce al corpo di correttamente rompersi aminoacidi tirosina e fenilalanina , causando l' accumulo di acido omogentisico nella pelle e altri tessuti del corpo . L'acido lascia il corpo attraverso l'urina , trasformando urine marrone - nero .
Effetti

pigmentazione è visibile nel bianco degli occhi , o come macchioline blu -nero pelle, a volte macchiare vestiti marrone . Altri sintomi della malattia ossea nero comprendono i depositi di pigmento causando cartilagine diventano fragili e frammento , che porta ad artrite ( particolare della colonna vertebrale e delle grandi articolazioni ) . Nel cuore e dei vasi sanguigni , i depositi di pigmento causano valvole aortica e mitrial a calcificare o indurire o formazione di punti duri nelle arterie . I depositi di pigmento possono anche formare calcoli nella prostata .
Trattamento

Nero malattia oculare ossea viene trattata dal trattamento della malattia sovrastante . Una dieta a basso contenuto di proteine ​​riduce amminoacidi fenilalanina e tirosina , che riduce la pigmentazione nei tessuti del corpo . Alte dosi di vitamina C riduce l'accumulo di pigmento marrone . Altri problemi medici , come l'artrite e le malattie cardiache possono essere trattate separatamente . Non esiste una cura per la malattia ossea nero a partire dal 2010 , anche se la ricerca è in corso .