Mielofibrosi genetica

Mielofibrosi è un grave disturbo del midollo osseo che produce le cellule del sangue , in ultima analisi, causando una grave anemia e organi ingrossati . Anche se mielofibrosi è causata da un difetto genetico , il difetto di solito non è ereditato dai vostri genitori, ma si verifica durante la vostra vita . Difetto

mielofibrosi si verifica quando il corpo produce troppo pochi globuli rossi che trasportano l'ossigeno , e troppi globuli bianchi che combattono le infezioni . La mancanza di globuli rossi provoca anemia ( stanchezza costante e debolezza) e la sovrapproduzione di globuli bianchi tassa fegato e della milza , spesso causando loro di crescere troppo grande .
Causa

mielofibrosi inizia con una mutazione di un gene che causa una singola cellula staminale del midollo osseo di crescere e riprodursi fuori controllo . Le cellule staminali del midollo osseo si replicano e si differenziano in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine (per la coagulazione ) . Quando un gambo muta cellulari , passa la sua mutazione a tutte le sue " cellule figlie . " Il progressivo accumulo di cellule mutanti provoca i sintomi della mielofibrosi .
Gene Mutation

Dr. Joanna Baxter riportato nel numero di marzo 2005 di Lancet che un cambiamento di una singola lettera del codice genetico di un gene chiamato JAK2 causa fino al 50 per cento di tutti i casi di mielofibrosi . Le mutazioni in un gene chiamato MPL515 conto di un altro 5 per cento dei casi di mielofibrosi , secondo il dottor Animesh Pardanani nel numero di novembre 2006 del Sangue .
Effetto

Drs . Baxter e Pardanani hanno trovato che i prodotti di JAK2 e MPL515 lavoro nello stesso percorso di controllare la crescita delle cellule staminali .

Origine

Le mutazioni del gene Le mutazioni che causano marmellata mielofibrosi il percorso in posizione " on" in modo che le cellule staminali a crescere e si riproducono fuori controllo . Che causa mielofibrosi solito non sono ereditate , ma si verificano durante la vostra vita . Ecco perché mielofibrosi si verifica più spesso nelle persone di età superiore ai 50 anni, che hanno vissuto abbastanza a lungo per la mutazione si verifichi per poi diffondersi , causando i sintomi .