Pedigree dell'anemia falciforme

anemia falciforme è una malattia ereditaria comune tra gli afro-americani . Secondo il National Center for Biotechnology Information , circa 1 su 500 afro- americani hanno l'anemia falciforme che la rende la malattia del sangue più comune qui negli Stati Uniti . HBB mutazioni

La causa di anemia falciforme è una mutazione nel gene HBB che è responsabile per la realizzazione di beta - globina . Ci sono diversi tipi di mutazioni HBB che possono verificarsi . Le mutazioni possono produrre emoglobina S , emoglobina C , e l'emoglobina E. Queste sono tutte le versioni anomale di beta- globina e causare problemi nel suo funzionamento . Mutazioni HBB causare anomalie beta -globina , ma possono anche quantità anomale di beta - globina . Beta talassemia è un basso livello di beta -globina causata da mutazioni HBB .

Falce mutazioni cellulari

Secondo la Genetics Home Resource , anemia falciforme ha radici nel HBB mutazione che provoca almeno una delle due unità beta-globina di essere una emoglobina S. per anemia falciforme , entrambe le unità beta-globina sono emoglobina S invece delle normali quelli beta-globina che producono globuli rossi a forma normalmente . Questa differenza è ciò che dà alle cellule nelle persone con anemia falciforme loro forma di falce . I globuli rossi morire presto quando hanno il malaticcio forma che porta a gravi problemi medici come il danneggiamento di organi .
Inheritance

Secondo le Genetics anemia falciforme casa Resource è un autosomica recessiva ereditaria . Come tale, per qualcuno di sviluppare anemia falciforme , entrambi i genitori devono portare il gene per esso . I genitori non devono avere anemia falciforme perché possono possedere uno solo dei geni per esso . Ricordate che per avere l'anemia falciforme , è necessario disporre di entrambi i geni e quindi ottenere uno da ciascun genitore . Tuttavia, avendo entrambi i geni dell'emoglobina S non garantisce che l'anemia falciforme si svilupperà , solo che esiste il potenziale per farlo .

HBB mutazioni e la malaria

Aree con alta livelli di malaria hanno generalmente più alti tassi di mutazioni HBB perché la mutazione aiuta a proteggere contro la malaria . Poiché gli afro-americani affondano le loro origini in Africa , un continente con alti livelli di malaria; secondo la National Center for Biotechnology Information , circa l'8 per cento dei neri americani hanno la mutazione HBB .

Anche se tutte le persone possono far risalire la loro ascendenza genetica in Africa , le mutazioni per la malaria si è verificato più recentemente nel genoma umano . Perciò popolazioni che hanno lasciato l'Africa prima che le mutazioni e non hanno le mutazioni HBB .
Terapia Genica

Per coloro le cui mutazioni HBB diventare la anemia falciforme mortale , la terapia genica può essere un'opzione per il trattamento. Secondo l'Istituto Nazionale di Human Genome Research, i ricercatori fissati con successo l'anemia falciforme negli esperimenti con i topi . Ricercatori hanno impiantato midollo osseo normale in quella dei topi . Il midollo osseo normale , la produzione di cellule del sangue normali , è stato in grado di compensare i globuli rossi a forma di falce nei topi . Una volta perfezionato , questo metodo di trattamento può essere disponibile per i pazienti umani.