Beta Talassemia diagnosi

Beta talassemia è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da insufficiente produzione di emoglobina , che assiste i globuli rossi in movimento ossigeno in tutto il corpo . E 'causata da qualsiasi dei 200 possibili mutazioni di geni responsabili della produzione di emoglobina . Esistono molti tipi di talassemia , con beta talassemia è il più comune . Si presenta in due forme , minori e maggiori . E 'più comune , se siete di africani , di origine italiana o greca . Beta Talassemia Minor

talassemia minore è il meno grave forma di beta talassemia . Hai solo una copia del gene difettoso che causa la produzione di emoglobina anomala e potrebbe non avvertire alcun sintomo. Lieve anemia è possibile. Probabilmente non avrà bisogno di alcun trattamento di questa condizione in quanto riduce solo i livelli di hemogloblin leggermente inferiori al normale .
Beta Talassemia Major

talassemia major è una condizione grave ed è nota come anemia di Cooley . Siete nati con due copie del gene difettoso e la vostra produzione di emoglobina è gravemente compromessa . Questa è una condizione grave che richiede un trattamento per tutta la vita .

Sintomi

sintomi di anemia di Cooley comprendono infezioni , ittero , urine scure , mancata crescita , addominale gonfiore, deformità facciali e scheletriche , battito cardiaco irregolare , insufficienza cardiaca , e biliari (in genere dopo quattro anni di età) , battito cardiaco irregolare e ulcere alle gambe . Come il bambino cresce , ritardo dello sviluppo sessuale e l'assenza di un periodo sono possibili .

Quando un bambino nasce in primo luogo , una diversa forma di emoglobina è presente, che mantiene i sintomi di manifestare subito. Di solito compaiono alla fine del primo anno di vita .
Diagnosi

Talassemia riduce il numero di globuli rossi e provoca globuli rossi per essere più piccolo del solito . Un medico può diagnosticare questa condizione e determinare il tipo tramite esami del sangue e test medici molecolari . Essi possono anche essere utilizzati prima della nascita .
Trattamento

trattamento per l'anemia di Cooley comporta trasfusioni di sangue per tutta la vita . Essi possono alleviare i sintomi , ma può causare problemi come sovraccarico di ferro; questo richiede trattamenti per evitare l'accumulo di ferro in eccesso . Trasfusioni mirano a migliorare la qualità della vita , ridurre il rischio di infezione e prevenire complicazioni come problemi di cuore e fegato e dei cambiamenti nel tessuto osseo . Il sovraccarico di ferro viene risolto attraverso una terapia chelante , che rimuove le sostanze nocive dal corpo e alcuni farmaci . In alcuni casi , un trapianto di midollo osseo può alleviare la condizione , ma è solo praticabile in determinate circostanze . Il medico potrebbe farvi sapere se questa è stata una buona scelta .

Oltre a ricevere trasfusioni regolari , avrete bisogno di cure regolari per monitorare la sua condizione , il suo sangue e guardare fuori per complicazioni .