Malattia Talassemia

Le talassemie sono un gruppo di globinopathies ereditarie che interessano prevalentemente mediterranea, mediorientale e le popolazioni del sud-est asiatico. Diverse mutazioni sono responsabili dei diversi sottotipi . La gravità del disturbo del sangue varia notevolmente con la particolare mutazione o numero di mutazioni . Con poche eccezioni , la prognosi è generalmente buona . Definizione

Il termine " talassemia " copre una vasta gamma di malattie genetiche derivanti da mutazioni durante la sintesi dell'emoglobina , in particolare durante la sintesi della porzione globina . L'emoglobina è la molecola nei globuli rossi responsabile dell'esecuzione ossigeno e anidride carbonica da e verso i polmoni . Mutazioni nella sua struttura influiscano sulla capacità di emoglobina di svolgere la sua funzione .

Struttura adulto normale di emoglobina è costituita da un gruppo eme , una molecola globina e un atomo di ferro al centro. La molecola globina contiene due catene alfa e due catene beta . Emoglobina fetale ha due catene alfa e due catene gamma. I due principali sottogruppi di talassemie sono alfa e beta , e determinate da quale catena strutturale è influenzato .
Alfa - talassemia

Le manifestazioni cliniche di alfa- talassemia è legata per la produzione in eccesso di beta - globina . La gravità è legata al numero di quattro possibili loci alfa- globina vengono eliminati dal gene in questione . Nella forma meno grave , solo un locus viene eliminato , e questo si traduce in uno stato di portatore asintomatico . Il paziente è in grado di trasmettere il gene carente di prole , ma non si è applicabile . Quando due loci sono persi , un emolitica lieve ( cellule che distruggono ) i risultati anemia . Pazienti che non presentano tre loci hanno una condizione peggiore in cui la produzione alfa - catena è da un quarto ad un terzo della norma . L' eccesso di beta -globina forma tetrameri , o Hb H. Hb H è solubile ma instabile; in cellule vecchie , danni Hb H e distrugge la cellula .

Dove non c'è - alfa globina sintesi , una condizione chiamata risultati idrope fetale . Tutto che si forma con successo è la catena gamma di emoglobina fetale , che è incapace di trasportare ossigeno da solo . Questa è una condizione irreversibile; il paziente muore in utero .
Beta - talassemia

Simili alfa - talassemia , le manifestazioni di beta - talassemia sono derivati ​​dagli effetti di un eccesso di alpha - globina sintesi. Alfa - globina è più distruttivo di beta - globina , con conseguente distruzione dei globuli rossi e le cellule precursori . La risposta del corpo al anemia risultante è quello di espandere il midollo osseo , le fabbriche che producono i globuli rossi , nel tentativo di tenere il passo con il bisogno del corpo per gli organi di ossigeno per il trasporto. Altre fabbriche dovrebbe significare più cellule , ma le cellule prodotte sono altrettanto inefficaci come prima . L'espansione del midollo osseo si traduce in interruzioni nella crescita e nello sviluppo . Altri sintomi risultanti dalla anemia comprendono epatosplenomegalia , che è ingrossamento del fegato e della milza , così come ulcere alle gambe e insufficienza cardiaca ad alto rendimento .

Ad oggi, ci sono almeno 17 mutazioni note sottostanti beta- talassemia . I due principali varietà di beta - talassemia sono beta - talassemia major e intermedia . I pazienti con la variante principale richiedono inevitabilmente trasfusioni per la sopravvivenza . La variante intermedia è più mite e non richiede trasfusioni . I due stati asintomatici sono chiamati beta - talassemia minore e tratto , e riflettono l'eterogeneità dei geni del paziente .
Testing

test genetici è disponibile in utero dopo il nono o 10 ° settimana di gestazione . Nei bambini , la beta- talassemia major è facilmente riconoscibile dalla epatosplenomegalia , anemia , e livelli elevati di emoglobine alternative . Alcuni risultati su striscio di sangue può anche essere diagnostica . Attualmente , l'unica cura disponibile per la talassemia è trapianto di midollo osseo .
Prognosi

La prognosi è generalmente buona, con l'eccezione di idrope fetale e beta - talassemia major . Come descritto in precedenza , idrope fetale risultati nella morte in utero; beta - talassemia major richiede notevole supporto trasfusionale nonché splenectomia (asportazione della milza ) . Le complicanze possono essere evitate evitando farmaci e sostanze ossidanti , tra cui antimalarici , sulfamidici , e fave . Nei pazienti sottoposti a trapianto , il sovraccarico di ferro deve essere evitata anche; La terapia di chelazione del ferro è spesso congiunta con la terapia trasfusionale . Una battuta d'arresto importante per il progresso è scarsa compliance o di indisponibilità del trattamento .

Prega di consultare il proprio medico per un elenco completo delle sostanze ossidanti e per consiglio medico per quanto riguarda la sua condizione .