Anemia falciforme nei bambini

L'anemia falciforme è una condizione che affligge primaria quelle di origine africana . Ci sono variazioni di questa condizione , che interessano anche quelle del Mediterraneo , origine asiatica ed ispanica. Si tratta di una condizione in cui i globuli rossi , in condizioni avverse , collassano e diventano mezzaluna o falce . Questo cambiamento di forma porta ad un aggravamento dei sintomi e l'eventuale insorgenza di gravi complicanze . L'anemia falciforme , o anemia falciforme , è di solito diagnosticata durante l'infanzia e richiede la gestione permanente. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention ( CDC ) , ben 100.000 americani hanno questa condizione . Caratteristiche

Nel 1910 , il Dr. James B. Herrick è stato il primo medico a documentare le caratteristiche dei globuli rossi nei pazienti con anemia falciforme . Esso era di 38 anni più tardi , nel 1948 , che è stato determinato che la sickling dei globuli rossi è stato causato da emoglobina che aveva una anomalia proteina . L'emoglobina è la struttura della proteina all'interno dei globuli rossi che trasporta le molecole di ossigeno . In anemia falciforme , a determinate condizioni , l'anomalia della proteina farà sì che i globuli rossi di cambiare forma sulla emoglobina rinunciare alle molecole di ossigeno . Si tratta di una malattia ereditaria; entrambi i genitori devono essere portatori del gene falciforme in ordine per un bambino di ereditare . Il CDC riporta ci sono circa 2 milioni di americani che sono portatori del gene falciforme .
Diagnosi

Nei casi in cui vi è un alto rischio di anemia falciforme , la diagnosi può essere fatta prima della nascita da amniocentesi e prelievo dei villi coriali . Altrimenti , la diagnosi può essere determinata da un semplice esame del sangue alla nascita . Secondo il March of Dimes , tutti gli stati hanno fatto il test per l'anemia falciforme un test neonato standard. Il test diagnostico sangue è chiamato elettroforesi dell'emoglobina . Se il rendimento prova iniziale sia positivo , un secondo test è condotto per conferma .

Sintomi

anemia falciforme possono presentare con sintomi lievi o gravi . Non vi è alcun modo per prevedere la gravità . Il sintomo caratteristico è il dolore che è associato con le cellule falciformi provocando il blocco nei vasi sanguigni in tutto il corpo . La sindrome dolore può durare poche ore a un paio di settimane e può essere estremamente grave in natura . Gonfiore alle mani e ai piedi è un fenomeno comune nei bambini con anemia falciforme ed è anche legato al blocco dei vasi sanguigni da parte dei globuli rossi alterati . I globuli rossi che sono diventati falciformi sono fragili e muoiono più rapidamente di globuli rossi normali e quindi, non ci sono abbastanza emazie per fornire al corpo ossigeno . L'anemia è diminuzione dei globuli rossi circolanti; pallore , stanchezza e mancanza di respiro sono segni di anemia .

complicazioni

Ci sono molte complicazioni gravi associati con il blocco dei vasi sanguigni da parte dei globuli rossi a forma di falce , tra cui la cecità , ingrossamento della milza e ictus. Quelli con anemia falciforme sono anche a un aumento del rischio di infezioni dovute a disfunzione splenica correlato. Sindrome toracica acuta è una malattia polmonare associata in cui sia infezione o vasi sanguigni bloccati causare dolore al petto e sintomi di polmonite -like. Queste complicazioni possono essere particolarmente pericolosi per la vita dei bambini se il trattamento del caso non è richiesta immediatamente.
Trattamento

gestione dell'anemia falciforme tende a concentrarsi sul controllo delle esacerbazioni acute della sintomi . Le trasfusioni di sangue sono una parte comune di falce gestione anemia . Trasfusioni di aumentare il numero di normale , emazie e , di conseguenza , aumentare la quantità di molecole di ossigeno nel sangue . Lieve dolore può essere trattata con rispetto i farmaci antidolorifici da banco. Tuttavia, in casi di dolore severo , fluidi per via endovenosa e farmaci antidolorifici più forti possono essere richiesti . Idrossiurea è un farmaco antitumorale usato nella gestione falciforme sembra ridurre la frequenza di sindrome toracica e dolore gli episodi acuti . Un regime antibiotico quotidiana è spesso iniziata nei bambini fino a 5 anni , nel tentativo di ridurre il rischio di infezioni potenzialmente pericolose per la vita . Un piccolo numero di pazienti con anemia falciforme sono stati sottoposti a trapianto di cellule staminali . Secondo il March of Dimes , l'85 per cento dei pazienti di trapianto sono stati considerati curarsi di anemia falciforme . Ci sono pochi trapianti di cellule staminali eseguiti a causa del limitato numero di donatori che sono buone partite genetiche .
Prognosi

La prognosi per i bambini con anemia falciforme , una volta era molto cupa. Circa 25 anni fa , la durata della vita era di circa 20 anni. Con un migliore trattamento e la ricerca in corso , ci sono molte persone con anemia falciforme che si stanno avvicinando alla mezza età . Il CDC riporta aspettativa di vita attuale per essere tra i 42 ei 48 anni. Questo è un miglioramento significativo in un periodo relativamente breve di tempo .