Qual è la causa genetica di anemia falciforme ?

Secondo i Centers for Disease Control , l'anemia falciforme colpisce uno ogni 500 afro- americani nati , e si stima che 2 milioni di afro-americani (uno in 12 ) portano la falce tratto della cellula . Non esiste attualmente alcuna cura per la malattia , ma sono disponibili le opzioni di trattamento . I fatti

Anemia falciforme si verifica quando i globuli rossi contengono principalmente emoglobina S , un tipo anormale di emoglobina . Questi globuli rossi vivono solo circa 10-20 giorni; normali globuli rossi vivono circa 120 giorni . Cellule emoglobina S diventano rigide e falce - o mezzaluna , a forma; queste cellule rigidi e sagomati in modo anomalo non passano attraverso i piccoli vasi sanguigni facilmente come cellule del sangue normali e possono causare blocchi . La conseguente riduzione del flusso di sangue può causare danni ai tessuti .

Sintomi

Il sintomo più comune della malattia falciforme è l'anemia . La forma delle cellule falciformi riduce la loro capacità di trasportare ossigeno , che causa la anemia . Altri possibili sintomi includono ittero; crisi di dolore ( detta anche crisi falce ) , causata da un danno tissutale da navi bloccate; e la sindrome toracica acuta , che è causato dal blocco dei piccoli vasi sanguigni nei polmoni e assomiglia a una polmonite .
Inheritance

ereditarietà della malattia a cellule falciformi segue lo stesso modello molti altri tratti genetici . Se un genitore ha l'anemia falciforme e l'altro genitore è normale , tutti i loro figli porterà il tratto falciforme . Se un genitore ha l'anemia falciforme e l'altro porta il tratto ( anche se senza sintomi ) , ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 50 per cento di entrambi avere anemia falciforme o che trasportano il tratto . Se entrambi i genitori sono senza sintomi , ma portano il tratto , ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25 % di avere anemia falciforme.
Forme comuni

Ci sono diversi tipi di disturbo falciforme . Una persona con tratto falciforme ha sia emoglobina normale ( tipo A) ed emoglobina falciforme (tipo S ) , ma ha più di tipo A e di solito è senza sintomi . In emoglobina malattia C , sia cellule falciformi e le cellule di tipo C sono presenti; una persona con questa forma della malattia avrà alcune complicazioni di anemia falciforme , ma in misura minore, anemia a cellule falciformi

è la forma più comune della malattia e anche il più grave .; una persona con anemia falciforme ha quasi tutti i tipi di emoglobina S . L'emoglobina S beta talassemia combina un gene falciforme e un gene per la beta- talassemia , che è un altro tipo di anemia. Questa versione della malattia ha due tipi : beta - talassemia pari a zero è più grave , mentre -beta talassemia è generalmente più mite
rare forme

Una persona raramente può ereditare . un gene falciforme e uno dei numerosi altri tipi anormali di emoglobina . Questi tipi sono chiamati malattia SD emoglobina ( un gene falciforme e un tipo di emoglobina D gene ) , emoglobina SO (gene uno falciforme e un tipo di emoglobina gene O) ed emoglobina SE ( genica su cellule di una falce e un tipo di emoglobina gene E) . Tutti questi possono avere sintomi simili a anemia falciforme e ciascuno può variare da lieve a grave .