Che cosa è l'anemia falciforme causato da ?

L'anemia falciforme è una malattia cronica , malattia ereditaria del sangue prevalentemente si verificano in persone di discendenza africana . I globuli rossi ( RBC ) contengono emoglobina S ( Hb S ) anziché la normale emoglobina A ( Hb A) . Queste cellule sono inclini a malformazione quando stress fisico riduce il tenore di ossigeno del sangue , come nella malattia , sforzo e l'esposizione al freddo . Blocco dei piccoli vasi da parte delle cellule falciformi provoca crisi dolorose , difficoltà respiratorie e danni agli organi . Fisiologia

" falciforme " si riferisce alla caratteristica forma colpiti globuli rossi (RBC ) in questa malattia . Quando il tenore di ossigeno del sangue è bassa , la forma del RBC cambia da un disco biconcava a falce ( o mezzaluna ) forma . Questi globuli rossi sono rigidi e troppo fragile per passare attraverso i vasi sanguigni senza danni . I globuli rossi morti e danneggiati sono ripartiti per il corpo , un processo noto come emolisi , che si traduce in bassa RBC risiedono . Anemia
Genetics

Sickle si verifica in persone che sono omozigoti per la malattia - cioè, essi ereditano il gene per falciforme da entrambi i genitori . Le persone che ereditano il gene da un solo genitore ( eterozigote ) si dice che hanno tratto falciforme . Il gene è così comune nelle persone di discendenza africana , che si ipotizza che possa servire una funzione , forse come protezione contro l'infezione malarica .
Sintomi vaso- occlusivi

L'incapacità dei globuli rossi falciformi di passare attraverso piccoli vasi sanguigni provoca il blocco di tali navi . Questi eventi vaso- occlusivi possono causare la perdita di flusso di sangue e danni permanenti ai tessuti . I bambini con anemia falciforme spesso subiranno forti dolori alle mani e ai piedi . Dolore osso lungo è comune nei pazienti con anemia falciforme di tutte le età . Blocco dei vasi renali può diminuire l'efficienza renale . Priapismo e impotenza sono comuni nei maschi .
Sintomi respiratori

blocco dei piccoli vasi dei polmoni porta alla sindrome toracica acuta , con sintomi simili alla polmonite batterica ( compresi febbre , dolore al torace , aumento dei globuli bianchi , e infiltrati polmonari visibile sul petto X - ray) . Supporto ventilatorio è necessario durante questi attacchi . Sindrome toracica acuta si verifica frequentemente dopo un'infezione delle vie respiratorie .
Trattamento e prognosi

Dopo poche probabilità di sopravvivere fino all'età adulta , pazienti con anemia falciforme ora vivono abitualmente nei loro anni Cinquanta . La terapia è sintomatica e comprende il trattamento di ossigeno in crisi respiratorie , analgesici per le crisi di dolore , e l'idratazione per via orale e per via endovenosa . Le cause più comuni di morte sono embolia polmonare ( coaguli di sangue nel polmone ) , insufficienza renale e ostruzione di un vaso che porta al cuore, al cervello o di un altro organo vitale .
Trait Sickle Cell

pazienti con falce esperienza tratto della cellula una serie di sintomi più lievi rispetto a quelli che sono omozigoti per la malattia . Essi possono essere soggette a brevi episodi di sanguinamento renale , che di solito si risolvono da soli. Essi hanno un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale per la morte improvvisa dopo prolungato esercizio fisico intenso .
Testing

Test per tratto falciforme è disponibile e può essere eseguita sui potenziali vettori . Un campione di sangue è esposto a condizioni di ossigeno ridotto . Questo farà sì che tutte le cellule colpite da falce . Se questo screening è positivo , una serie di analisi del sangue vengono eseguiti per identificare la presenza di Hb S e il rapporto tra emoglobina S di Hb A ( normale Hgb ) . Quelli con anemia falciforme hanno ben poco Hb A, mentre i pazienti con tratto falciforme hanno più Hb A di emoglobina S. Nella maggior parte degli stati , i neonati sono regolarmente sottoposti a screening per emoglobina S.