Cos'è un esame del sangue Pei?

Fosfoenolpiruvato carbossichinasi (PEPCK) è un enzima che catalizza la conversione dell'ossalacetato in fosfoenolpiruvato (PEP). Questa reazione è un passaggio chiave nella gluconeogenesi, il processo mediante il quale il glucosio viene sintetizzato da precursori non carboidrati.

Un esame del sangue PEPCK misura il livello di attività PEPCK nel sangue. Questo test può essere utilizzato per diagnosticare e monitorare i disturbi ereditari che influenzano l'attività PEPCK.

I disturbi PEPCK ereditari sono rari ma possono causare una serie di sintomi, tra cui:

* Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue)

* Chetosi (una condizione in cui il corpo produce alti livelli di chetoni, un tipo di acido)

* Fegato ingrossato

* Calcoli renali

* Ritardo dello sviluppo

* Disabilità intellettiva

Un esame del sangue PEPCK viene generalmente eseguito nei bambini che soffrono di ipoglicemia inspiegabile o altri sintomi di un disturbo PEPCK. Il test viene talvolta eseguito anche negli adulti con sospetta malattia epatica o renale.

L'esame del sangue PEPCK è un semplice esame del sangue che può essere eseguito in uno studio medico o in una clinica. I risultati di un esame del sangue PEPCK sono generalmente disponibili entro pochi giorni.

Il trattamento per i disturbi PEPCK dipende dal disturbo specifico e dai suoi sintomi. Il trattamento può includere cambiamenti nella dieta, farmaci e cambiamenti nello stile di vita.