Come viene diagnosticata la XLA?

Anamnesi clinica ed esame fisico

La diagnosi di agammaglobulinemia acuta legata all'X (XLA) si basa sull'anamnesi clinica e sui risultati dell'esame obiettivo. Le caratteristiche cliniche più comuni della XLA includono:

* Infezioni ricorrenti , come polmonite, bronchite, sinusite e infezioni dell'orecchio

* Difficoltà di crescita

* Diarrea

* Perdita di peso

* Eruzioni cutanee

* Linfonodi ingrossati

* Splenomegalia

* Epatomegalia

Risultati di laboratorio

I risultati di laboratorio che suggeriscono XLA includono:

* Bassi livelli di immunoglobuline (IgG, IgA e IgM)

* Assenza di cellule B nel sangue periferico

* Livelli normali o elevati di cellule T nel sangue periferico

* Reperti del midollo osseo che mostrano una mancanza di cellule B

Test genetici

I test genetici possono confermare la diagnosi di XLA. I test genetici possono identificare la mutazione specifica nel gene della tirosina chinasi di Bruton (BTK) che causa la XLA.

Altri test diagnostici

Altri test diagnostici che possono essere utili nella diagnosi di XLA includono:

* Radiografia del torace

* TC del torace e dell'addome

* MRI del cervello

* Test del sudore