Salute e malattia
Striscio di sangue periferico: Un campione di sangue viene esaminato al microscopio per cercare globuli rossi anomali. Nell’anemia sideroblastica, i globuli rossi possono essere piccoli e pallidi e possono contenere depositi di ferro.
Aspirazione e biopsia del midollo osseo: Un piccolo campione di midollo osseo viene prelevato dall’osso iliaco ed esaminato al microscopio. Questo test può mostrare la presenza di sideroblasti, che sono precursori dei globuli rossi che contengono depositi di ferro.
Studi sul ferro: Gli esami del sangue possono misurare i livelli di ferro nel sangue e nel siero. Nell’anemia sideroblastica, il livello di ferro nel siero può essere elevato, mentre le riserve di ferro nel midollo osseo possono essere basse.
Test genetici: I test genetici possono identificare mutazioni nei geni coinvolti nel metabolismo del ferro e nell’eritropoiesi (produzione di globuli rossi). Queste mutazioni possono causare anemia sideroblastica.
Un medico può anche prescrivere altri esami, come i test di funzionalità epatica, per escludere altre condizioni che possono causare anemia.
Malattie del sangue