Come si eredita l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene devono essere mutate affinché la malattia si manifesti.

- Gli individui con due copie del gene normale (HbA) non sono affetti dalla malattia e sono chiamati omozigoti dominanti (HbA/HbA).

- Gli individui con una copia del gene normale e una copia del gene mutato (HbS) sono chiamati eterozigoti (HbA/HbS). Questi individui sono conosciuti come "portatori" perché non soffrono di anemia falciforme ma possono trasmettere il gene mutato alla loro prole.

- Gli individui con due copie del gene mutato (HbS/HbS) soffrono di anemia falciforme e sono chiamati omozigoti recessivi.

Questo modello di ereditarietà spiega perché l’anemia falciforme è più comune in alcune popolazioni dove la frequenza del gene HbS è più elevata, come in alcune parti dell’Africa, del Medio Oriente e in alcune regioni del Mediterraneo e delle Americhe.