A proposito di sindrome 5q Minus

sindrome 5q meno provoca difficile da trattare l'anemia . Sebbene esistano terapie per la sindrome 5q meno , la condizione spesso accorcia la vita dei pazienti e può portare a sviluppare la leucemia . Inoltre , i due trattamenti più efficaci della droga per la sindrome 5q meno portare significativi rischi per la salute dei loro propri . Causa

Una malattia genetica del midollo osseo che nel corso della vita porta alla produzione di sempre meno globuli rossi , 5q Meno sindrome si verifica perché determinati geni non sono presenti sul braccio lungo del cromosoma 5 . ricercatori non hanno identificato positivamente che delezioni del gene causano questa forma di sindrome mielodisplastica ; RJ Jaju e colleghi hanno riportato nel numero di novembre 2000 della rivista " Genes , cromosomi e cancro" che avevano ridotto la posizione della delezione del gene fino a una zona tra 5q31.3 e 5q33 .
Chi ottiene

Segni che una persona ha la sindrome 5q Minus di solito non compaiono prima dei 60 anni , ma i casi si sono verificati in persone giovani come 30. tra 8.100 e 11.250 americani soffrono di 5q Minus sindrome , e le persone che fumano , che sono stati esposti al benzene e pesticidi , o sono stati sottoposti a chemioterapia o radioterapia hanno un rischio maggiore di avere la condizione si manifesta .

sintomi

i sintomi evidenti di 5q Minus sindrome corrispondono i sintomi di anemia . Questi includono dolore toracico , problemi cognitivi , mani e piedi freddi , capogiri , affaticamento , mal di testa , battito cardiaco irregolare e mancanza di respiro . Test clinici rivelerà conta dei globuli rossi bassi .

5q Minus sindrome produce anche l'accumulo di precursori dei globuli rossi nel midollo osseo , e può dar luogo alla leucemia .

Trattamenti

trasfusioni di sangue posto di primo piano nel trattamento della sindrome 5q Minus . Inoltre , due farmaci sono utilizzati specificamente per affrontare la causa della condizione : lenalidomide , commercializzato con il marchio Revlimid da Celgene , e Thalomid , una versione di marca di talidomide anche da Celgene . Entrambi questi farmaci possono causare gravi difetti alla nascita , morte fetale e pericolosamente bassa conta ematica , per cui i pazienti che assumono entrambi i farmaci devono iscriversi e rispettare le regole di , programmi di sicurezza appositamente progettati .

Secondo AAN Giagounidis e C. Aul , che ha contribuito con una monografia sulla sindrome 5q meno per l'ultima edizione del libro di testo rare ematologiche Neoplasie , studi clinici hanno dimostrato che la citarabina a basse dosi ( ad esempio , Cytosar - U da Teva ) , darbopoetin ( Aranesp da Amgen ) , eritropoietina e midollo trapianto di cellule staminali può aiutare alcune persone con la sindrome 5q meno .
Prognosi

Giagounidis e Aul nota che le persone con diagnosi di una forma semplice della condizione può aspettare di vivere altri 70-107 mesi. Questa l'aspettativa di vita non regge il confronto con quello di individui della stessa età che non hanno la sindrome 5q meno , però . Come Giagounidis e Aul scrittura " All'età di 67 anni, la popolazione generale femminile in Germania è atteso a vivere per altri 244 mesi , mentre gli uomini generalmente vivono 188 mesi . " Quando 5q Minus sindrome si verifica insieme ad un altro disturbo del sangue, l'aspettativa di vita del paziente scende a circa un anno.