Che cosa sono i Giant Piastrine

? Piastrine che sono più grandi del solito , fino al 10 per cento più grandi del normale , sono considerati piastrine giganti o schiacciate . Piastrine di dimensioni normali variano 1,5-3,0 micrometri o micron di diametro e piastrine giganti , grande poi 7 micron , intervallo da 10 a 20 micron di diametro . Sindrome delle piastrine giganti si verifica anche nella sindrome di Bernard - Soulier , una rara malattia genetica riscontrata nei pazienti con queste piastrine . Queste piastrine anomale interferiscono con il processo di coagulazione , causando disturbi della coagulazione ed episodi di sanguinamento prolungato . Sindrome di Bernard- Soulier

sindrome di Bernard - Soulier o B -SS , di solito si verifica durante l'infanzia o nella prima infanzia . Un raro disturbo sanguinamento genetica causata da piastrine sagomate insolitamente o giganti , sindrome impedisce la coagulazione come le piastrine hanno la capacità di aderire alle pareti dei vasi sanguigni feriti , un aspetto fondamentale nella formazione di un coagulo nel sito della ferita . Questa anomalia si traduce in un eccessivo sanguinamento .

Sintomi

La sindrome di solito inizia durante l'infanzia o nella prima infanzia e provoca epistassi , sanguinamento delle gengive e, in alcuni casi , ecchimosi . I problemi che si verificano in seguito sono quelli legati alle mestruazioni , la chirurgia , ulcere dello stomaco e traumi . La sindrome è di solito sospetto presto , come i bambini con la sindrome hanno problemi con sanguinamento prolungato .
Cause

Il gene che trasporta la sindrome viene ereditata e trasmette nella " modalità autosomica recessiva ", che significa che è raro e richiede il contributo di entrambi i genitori del gene per il bambino . Secondo un articolo di David Perlstein , MD , la sindrome si crede sia avvenuto in meno di un 1 milione di persone ed è dovuta ad un difetto della glicoproteina piastrinica.
Diagnosi

diagnosi di B - SS in genere si verifica dopo che il paziente cerca un trattamento per episodi emorragici . Ragazzi infantili con eccessivo sanguinamento dopo la circoncisione o bambini di età superiore vivendo sanguinamento prolungato dopo aver perso un dente sono più spesso prevede di avere sindrome delle piastrine gigante o B -SS . Un test di laboratorio speciale conferma la presenza della malattia .
Trattamento

Non c'è cura per la sindrome delle piastrine giganti o B -SS , ma gli studi sono in corso . In aggiunta, ci sono trattamenti specifici per la malattia . Pazienti con diagnosi di B -SS devono evitare l'aspirina , ibuprofene , naprossene o eventuali farmaci che interferiscono con la formazione di coaguli . Se il paziente sperimenta una grave episodio emorragico , sono necessarie trasfusioni di sangue . I medici raccomandano i pazienti con diagnosi di evitare tutti gli sport di contatto. Poiché l'anemia è una preoccupazione per quelli con B -SS , un integratore di ferro quotidiano è consigliato pure.