Che cromosoma è falciforme On

? Anemia falciforme è una malattia genetica del sangue derivante da una mutazione puntiforme sul braccio corto del cromosoma 11 La sequenza del gene mutato produce anelastici , a forma di falce globuli rossi che vengono metabolizzati nei capillari e . milza velocemente di quanto possano essere sostituiti dal corpo . La scoperta della causa sottostante falce di anemia è stata una pietra miliare nel campo della biologia molecolare per essere stata la prima malattia genetica umana ad avere un rapporto di causalità stabilito tra una specifica mutazione di proteine ​​e sintomi esterni della malattia . Storia

L'anemia falciforme è stata identificata da Chicago cardiologo James B. Herrick nel 1904 , anche se i rapporti dei sintomi della malattia sono stati registrati già nel 1670 in Ghana , Africa . Nel 1949 Linus Pauling ei suoi colleghi del California Institute of Technology ha pubblicato " anemia falciforme , una malattia molecolare ", che ha stabilito che i sintomi falciforme sono stati il ​​risultato di una mutazione nella molecola di emoglobina . Il gene dell'emoglobina è stato isolato sul cromosoma 11 tra il 1990 e il 2003 nel corso della ricerca condotta dal Genoma Umano internazionale finanziato progetto .
I fatti

L'anemia falciforme è una ereditaria , malattia omozigote . Per esprimere pienamente l'anemia falciforme un individuo deve avere due copie del gene dell'emoglobina anormale. Gli individui con uno normale e un gene dell'emoglobina anormale sono conosciuti come portatori tratto falciforme e di solito non esprimono alcun sintomi avversi . A partire dal 2008 circa 70.000 persone sono affette da anemia falciforme in America. A causa della predisposizione genetica di alcune etnie la malattia colpisce soprattutto gli afro- americani .
Meccanismo

anemia falciforme il gene dell'emoglobina anormale è caratterizzato da una polimorfismo di singolo nucleotide nella catena beta - globina di emoglobina . Questa mutazione converte la coppia di basi del DNA di adenina timina , causando l'espressione della proteina di valina invece di glutammato in posizione 6 della catena beta - globina . Poiché valina è idrofobo polimerizza rapidamente con altre aree idrofobe della proteina dell'emoglobina per formare fibre rigide . Queste fibre rigide danno i globuli rossi la loro forma di falce e inoltre rappresentano la perdita di elasticità dei globuli rossi .

Sintomi

anemia falciforme produce una serie di sintomi che variare da lieve a molto grave . Sintomi anemici , la risposta del corpo ad un basso numero di sangue , possono includere vertigini , mal di testa , mancanza di respiro e dolore toracico . Pazienti con anemia falciforme sperimentare anche episodi acuti o cronici di dolore definito crisi falciformi a causa di accumulo falciforme nei polmoni , addome, articolazioni e ossa . Anemia falciforme può anche stimolare più gravi complicazioni sangue correlati, come crisi della milza , sindrome toracica acuta , l'ipertensione arteriosa polmonare , ictus e insufficienza multipla d'organo .
Cause

dall'analisi molecolare di strutture cromosomiche ricercatori del Medical College del Gujarat , in India hanno determinato che il gene dell'emoglobina era mutato diverse volte attraverso non meno di quattro eventi mutazionali indipendenti. Tre di questi eventi mutazionali avvenuti in Africa con un quarto che si svolgono in India centrale o in Arabia Saudita . Tutti gli eventi mutazionali del gene dell'emoglobina si sono verificati circa 70.000 a 150.000 anni fa .