Come si trasmette la malattia ereditaria?

Le malattie ereditarie vengono trasmesse dai genitori ai figli attraverso i geni. I geni sono segmenti di DNA che contengono istruzioni per lo sviluppo e il funzionamento di un organismo. Quando una persona ha una malattia ereditaria, ha una mutazione in un gene che codifica per una proteina essenziale per la normale funzione. Questa mutazione può essere ereditata da entrambi i genitori oppure può verificarsi spontaneamente.

In alcuni casi, una malattia ereditaria è causata da una singola mutazione in un singolo gene. In altri casi, è causata da una combinazione di mutazioni in più geni. Il modello di ereditarietà di una malattia ereditaria dipende dal gene o dai geni specifici coinvolti.

Alcune malattie ereditarie sono dominanti, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato per causare la malattia. Altre malattie sono recessive, il che significa che sono necessarie due copie del gene mutato per causare la malattia.

Il rischio di ereditare una malattia ereditaria dipende dal modello di ereditarietà della malattia e dalla storia familiare. Se hai una storia familiare di una malattia ereditaria, dovresti parlare con il tuo medico del rischio di ereditare la malattia.