Che Becker Muscolare

Distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia genetica che causa debolezza e deperimento muscolare progressivo. È causata da mutazioni nel gene della distrofina, che fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata distrofina. La distrofina è essenziale per mantenere l'integrità strutturale delle fibre muscolari. Senza distrofina, le fibre muscolari si danneggiano e alla fine muoiono, portando a debolezza e atrofia muscolare.

La BMD è una malattia recessiva legata all'X, il che significa che è più comune nei maschi che nelle femmine. I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Affinché un maschio abbia la densità minerale ossea, deve ereditare un gene mutato della distrofina da sua madre. Le femmine possono essere portatrici del gene BMD, ma solitamente non sono affette dalla malattia.

La BMD inizia tipicamente durante l'infanzia, con sintomi che compaiono tra i 5 e i 15 anni. I primi sintomi sono solitamente debolezza muscolare e deperimento delle gambe. La debolezza progredisce gradualmente alle braccia, al tronco e ai muscoli del collo. Quando i muscoli si indeboliscono, le persone con BMD possono avere difficoltà a camminare, salire le scale e sollevare oggetti. Possono anche avvertire affaticamento e dolori muscolari.

Non esiste una cura per la BMD, ma esistono trattamenti che possono aiutare a rallentare la progressione del disturbo e migliorare la qualità della vita. I trattamenti comprendono terapia fisica, terapia occupazionale, tutori e farmaci.

La prognosi per le persone con BMD varia. Alcune persone possono avere una forma relativamente lieve del disturbo e vivere una vita relativamente normale. Altri potrebbero manifestare sintomi più gravi e richiedere una sedia a rotelle o altri dispositivi di assistenza. L’aspettativa di vita media delle persone affette da BMD è di circa 40 anni.