In che modo la distrofia muscolare influisce sul sistema muscolare?

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie genetiche che causano debolezza progressiva e degenerazione dei muscoli. Colpisce il sistema muscolare in diversi modi:

1. Danni alle fibre muscolari :La distrofia muscolare provoca danni alle fibre muscolari, portando alla loro rottura e perdita di funzione. Questo danno è spesso causato da mutazioni nei geni che codificano per proteine ​​essenziali per la struttura e la funzione muscolare.

2. Debolezza muscolare :Man mano che le fibre muscolari vengono danneggiate e perse, i muscoli diventano più deboli. Questa debolezza può colpire diversi muscoli del corpo, a seconda del tipo specifico di distrofia muscolare. Può variare da una lieve debolezza a una grave perdita muscolare che può portare a difficoltà a camminare, stare in piedi e persino a respirare.

3. Deperimento muscolare (atrofia) :Le fibre muscolari danneggiate subiscono atrofia, il che significa che si restringono e diventano più piccole. Ciò riduce ulteriormente la forza muscolare e può causare una perdita muscolare visibile.

4. Contratture muscolari :La distrofia muscolare può anche portare a contratture muscolari, che sono contrazioni e accorciamenti involontari dei muscoli. Le contratture possono limitare il movimento articolare e causare dolore.

5. Difficoltà con il movimento :Man mano che i muscoli si indeboliscono e si indeboliscono, gli individui affetti da distrofia muscolare possono avere difficoltà con i movimenti quotidiani come camminare, salire le scale o sollevare oggetti. In alcuni casi, potrebbe eventualmente essere necessario l'uso di una sedia a rotelle o di altri ausili per la mobilità.

6. Problemi respiratori :La distrofia muscolare può colpire i muscoli responsabili della respirazione, come il diaframma e i muscoli intercostali. Ciò può portare a problemi respiratori, tra cui mancanza di respiro, difficoltà a tossire e infezioni respiratorie ricorrenti.

7. Coinvolgimento cardiaco :Alcuni tipi di distrofia muscolare possono colpire anche il muscolo cardiaco, causando cardiomiopatia. Ciò può provocare insufficienza cardiaca, aritmie e altre complicazioni legate al cuore.

La gravità e la progressione della distrofia muscolare possono variare ampiamente da individuo a individuo, a seconda della specifica mutazione genetica e del tipo di disturbo. Attualmente non esiste una cura per la distrofia muscolare, ma varie terapie e interventi mirano a rallentare la progressione della malattia, gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.