Caratteristiche della DMD

distrofia muscolare di Duchenne ( DMD) è uno dei nove tipi di distrofia muscolare . DMD è una malattia muscolare ereditaria che si verificano nella prima infanzia che provoca la rapida degenerazione dei muscoli in un breve periodo . La malattia provoca anche degenerazione dei polmoni e del cuore , rendendo difficoltosa la respirazione come la malattia progredisce . Sintomi

Duchenne distrofia muscolare sintomi compaiono in un bambino intorno all'età di 6 anni o prima. I sintomi comprendono stanchezza e debolezza muscolare . Camminare sarà difficile e molte volte la capacità sarà perso all'età di 12 anni. La debolezza muscolare inizia nelle gambe e bacino e interesserà le capacità motorie e causare frequenti cadute . La debolezza muscolare è destinata a peggiorare rapidamente . Il ritardo mentale è possibile e può avanzare come la malattia progredisce .
Causa

Un gene distrofina difettoso è la causa della DMD . Distrofina è una proteina nel muscolo che lavora per mantenere intatto il muscolo . Mentre il disturbo viene ereditato , è comune nelle persone dove non c'è storia conosciuta della malattia . La malattia è più comune nei maschi che nelle femmine , in quanto è una malattia recessiva legata all'X . Secondo l'Università del Maryland School of Medicine sito , DMD influenzerà 1 a 3.600 ragazzi infantili . I figli maschi di donne che sono portatori della malattia hanno una probabilità del 50 per cento di sviluppare la DMD . DMD alla fine colpisce tutti i gruppi muscolari , tra cui il cuore ei polmoni .
Diagnosi

diagnosi è fatta in seguito alla comparsa di sintomi . Un test elettromiografia valuta la salute dei muscoli e dei nervi che controllano i muscoli . Il test consiste nell'iniettare un elettrodo ad ago nel muscolo . Una biopsia muscolare è condotta per verificare la presenza di disturbi muscolari e comporta l'uso di un ago per prelevare un campione di muscolo . Il cuore e polmoni sono testati anche per valutare l' estensione della malattia .
Trattamento

DMD causa la degenerazione muscolare che è noncurable . Il trattamento per il disturbo consiste nel migliorare la qualità della vita per il paziente . Attività e terapia fisica sono i trattamenti primari , in quanto incoraggiano il movimento dei muscoli . Riposo a letto o dal parto diminuisce la capacità muscolare . Bretelle sulle gambe e sedie a rotelle sono utilizzati una volta che la debolezza muscolare diventa grave . E ' raro per la sopravvivenza dopo l'età di 30 anni
Prevenzione

Non vi è alcun modo per impedire un neonato di sviluppare DMD .; tuttavia , la consulenza genetica valuterà il rischio basata sulla storia genetica e familiare . Il test è stato completato durante la gravidanza .