Salute e malattia

Problemi miopatia congenita ginocchio

miopatia congenita si riferisce ad un gruppo di malattie muscolari con un difetto genetico che provoca problemi con i muscoli e il controllo muscolare . In genere , queste miopatie mostrano nei bambini , che hanno il controllo muscolare insufficiente o non sono in grado di camminare o sviluppare normali intervalli di movimento. Anche se miopatia congenita colpisce il movimento , nessun problema al ginocchio specifici sono causati da miopatie congenite e miopatia congenita non sono mirate specificamente o influenzano le ginocchia . Tuttavia , una malattia simile - distrofia muscolare congenita - fa causare problemi al ginocchio e ha syptoms similiar nei neonati come miopatia congenita . Congenita miopatia

miopatia congenita è un termine medico generico che si riferisce a un gruppo di malattie muscolari che vengono ereditati . Il difetto può essere X - linked , autosomica ( causata dal né X né cromosoma Y ) o autosomica dominante ( in cui solo uno dei genitori deve essere un vettore per i sintomi di essere presenti ) . Mentre la maggior parte delle miopatie congenite hanno sintomi nell'infanzia , e sono presenti alla nascita , alcuni non causare sintomi per qualche tempo dopo la nascita . Miopatie congenite interferiscono con la comunicazione tra le cellule muscolari e le cellule nervose , causando problemi con i muscoli scheletrici che rendono possibile il movimento volontario .
Congenita Miopatia e problemi al ginocchio

miopatie congenite causano una serie di problemi con il sistema muscolare e scheletrico . A seconda del tipo di miopatia congenita , i sintomi possono includere debolezza , scarso tono muscolare , rigidità , i muscoli ingrossati , deformità scheletriche , scoliosi , difficoltà a camminare o di incapacità a camminare , e paralisi . Nessuno di questi problemi è specificamente causata da o centrato in ginocchio - sono i sintomi più generali in tutto il corpo o in gruppi specifici di muscoli e articolazioni

Diagnosi

Se si verificano problemi al ginocchio , insieme con debolezza muscolare generale e altri sintomi , il medico può raccomandare un test per miopatie congenite . ( Miopatia congenita viene diagnosticata con esami del sangue , EMG , ECG , test da sforzo , studi condizione nervosa , biopsie , esami della tiroide , e /o test genetici . ) Tuttavia , problemi al ginocchio non sono un sintomo specifico di miopatia congenita , soprattutto se questi problemi al ginocchio venire dopo l'infanzia e che non sono accompagnate da altri sintomi .
Trattamento

non ci sono cure per la miopatia congenita . Il trattamento di solito è progettato per ridurre al minimo il dolore o dei sintomi e massimizzare la qualità della vita. Trattamento va dalla terapia fisica e farmaci antidolorifici al ricovero vita , a seconda della gravità e dei sintomi .
Congenita Distrofia Muscolare e problemi al ginocchio
malattia

correlato ma distinto , chiamato distrofia muscolare congenita ( CMD ) , può causare problemi al ginocchio . Come miopatie congenite , CMD sono presenti alla nascita e sono caratterizzate da debolezza muscolare . Due tipi di distrofie muscolari congenite - Fukuyama CMD e tipo IC - causano problemi specifici al ginocchio . CMD può essere mal diagnosticata o confusa con miopatie congenite; tuttavia , CMD sono problemi genetici distinti . Quelli con miopatie congenite hanno generalmente anomalie dello sviluppo muscolare , piuttosto che le anomalie muscolari distrofiche presenti in quelli con CMD .