Genetica della malattia ossea

malattie delle ossa genetiche sono rare , ma ci sono alcuni elementi comuni . La maggior parte delle malattie ossee causano un cambiamento nella forma delle ossa ( inchinandosi , accorciando ) , variazione della resistenza ossea ( fragile) , variazione di densità ( aumentato o diminuito ) e spesso un cambiamento nel corpo proporzione con la testa di dimensioni normali ma che sono arti abbreviato o irregolare dimensioni. Alcune malattie ossee genetiche causano crescite anomale o tumori di crescere sulle ossa pure , e la maggior parte delle malattie si traducono in maggiori fratture e dolore. Osteogenesi Imperfetta

Osteogenesi imperfetta , chiamato anche "ossa fragili " malattia , comprende un gruppo di sette disturbi (tipo I in VII ) del tessuto connettivo con diverse presentazioni cliniche e una vasta gamma di gravità . I sintomi tipici sono ossa che facilmente frattura ( a volte un bambino è nato con fratture multiple ) , debolezza muscolare , bassa statura , deformità scheletriche e le articolazioni lassista . Altre manifestazioni frequenti sono la perdita dell'udito , sclere blu degli occhi , vasi sanguigni deboli con emorragie frequenti e deboli denti scoloriti .
Osteopetrosi

Osteopetrosi comprende un gruppo di disturbi simili chiamato anche "malattie delle ossa di marmo ", perché il corpo non è in grado di sostituire le cellule di osso vecchio e il nuovo; Pertanto , come nascono nuove cellule , le ossa diventano più spesse e cambiamento di forma , che li rende deboli e spiazzamento midollo osseo in modo che la produzione di cellule del sangue è compromessa . Le ossa crescono nel cranio possono premere sui nervi , causando paralisi e possono distorcere i tratti del viso .
Fibrosa displasia

displasia fibrosa comincia durante lo sviluppo fetale con una anomalia genetica che causa alcune cellule ossee produrre anormali per produrre una superficie di osso fibroso . La condizione può essere limitata a due ossa o molte ossa durante lo scheletro . Quando il bambino cresce , la zona fibrosa espande , indebolendo l'osso e conseguente dolore e fratture . Displasia fibrosa più comunemente colpisce le ossa della coscia , stinco, costole , cranio , bacino e braccia . La stessa anomalia si verifica spesso nelle ghiandole , causando squilibri ormonali . Mentre causata da una anomalia genetica , non vi è alcun aumento del rischio di famiglia .
Multipla osteocondromi

osteocondromi multiplo ( noto anche come esostosi multipla ereditaria ) provoca tumori ossei non maligne che derivare dalle estremità o superfici piane di ossa . Alcune persone sviluppano solo due tumori , mentre altri sviluppano centinaia . I tumori possono causare compressione dei nervi, muscoli e tendini e causare dolore , deformità e la mancanza di mobilità . In fino al 5 per cento delle persone colpite , i tumori convertire in condrosarcomi maligni .
Ipofosfatemia

Ipofosfatemia è una malattia metabolica dell'osso caratterizzata da bassi livelli di fosfatasi alcalina , impedendo mineralizzazione e l'indurimento delle ossa e dei denti . I bambini hanno una testa a forma insolitamente e sono spesso eccessivamente breve e hanno piegato le gambe , ma articolazioni ingrossate . I sintomi variano ampiamente , ma sono più gravi con insorgenza durante l'infanzia . Gli adulti sono soggetti a fratture e la perdita precoce dei denti .