Salute e malattia
Sclerosi Laterale Amiotrofica ( SLA ) , meglio conosciuto negli Stati Uniti come morbo di Lou Gehrig (dopo il famoso giocatore di baseball che ha contratto la malattia ) , è una malattia degenerativa che colpisce i motoneuroni , causando il sistema nervoso a degenerare . Sfondo
Ci sono tre tipi di SLA . SLA sporadica , il più tipico , può manifestarsi in qualsiasi persona . SLA familiare , che è geneticamente ereditata , è meno comune . Guamanian ALS è un caso molto specifico di SLA che dilagava in Guam nel 1950 .
Neuroni motori consentono al cervello di controllare il movimento dei muscoli attraverso il sistema nervoso . ALS fa sì che questi neuroni a degenerare e morire , evitando così i segnali del cervello di raggiungere i muscoli. A causa del movimento diminuito, i muscoli si atrofizzano .
Questa mancanza di comunicazione neurale non riguarda solo il movimento delle braccia e delle gambe , ma anche i propri movimenti respiratori e di altri muscoli volontari . ALS non influenza i muscoli che controllano i movimenti involontari , come il battito cardiaco e la digestione . Inoltre non pregiudica i sensi del corpo , né molto spesso colpiscono gli occhi , i muscoli della vescica o intestino .
Cause
risultati Familial ALS dalla presenza di una malattia ereditaria gene dominante per la SLA . In caso contrario , una persona apparentemente sana può sviluppare la SLA sporadica in qualsiasi momento .
La causa specifica della SLA è sconosciuta . Tuttavia, ci sono teorie . In una piccola percentuale di casi , è noto che ALS è causata da mutazione del gene SOD1 , che produce un enzima che serve come antiossidante per neutralizzare i radicali liberi pericolosi che cellule normalmente producono . Non si sa come i risultati mutazione del danno motoneurone , ma i conti questa mutazione di un quinto dei casi di SLA familiare. Una teoria suggerisce che i risultati della mutazione del gene in un accumulo di radicali liberi .
C'è anche un accumulo del neurotrasmettitore glutammato nel liquido spinale dei pazienti affetti da SLA . Mentre è noto che frequente esposizione a grandi quantità di glutammato portare a neurone morte , non si sa perché si verifica questo accumulo né come porta di SLA .
Ci sono altre teorie meno motivate per la causa della SLA , così , come gli anticorpi attaccano i motoneuroni o contatti materiali tossici .
sintomi
Spesso i sintomi iniziali della SLA sono minori e vanno ignorati fino a quando la malattia progredisce . I primi sintomi possono includere debolezza muscolare , difficoltà di deglutizione o respirazione , spasmi e crampi agli arti , difficoltà nel parlare , e mancanza di respiro . Molti di questi sintomi sono comuni ad altre malattie , rendendo così ALS notoriamente difficili da diagnosticare . A complicare le cose , i sintomi possono manifestarsi diversi per persone diverse .
Più comunemente , un paziente avvertirà debolezza muscolare , che spesso colpisce le attività quotidiane , come il sollevamento e il movimento . Questa debolezza si diffonde finché non si verifica la paralisi .
Effetti
SLA non influenza la mente di un paziente , ma può causare problemi come la depressione e difficoltà con la memoria e prendere decisioni .
Come il corpo perde sempre più la capacità di controllare muscoli , il paziente perde rapidamente la capacità di respirare una volta che i muscoli del diaframma e della parete toracica sono persi . I pazienti poi richiedono un apparato aggiuntivo per respirare. Pazienti
più SLA muoiono per insufficienza respiratoria . L'aspettativa media di vita di un paziente con SLA compresa tra due e cinque anni dopo la diagnosi . Tuttavia, alcuni pazienti hanno vissuto oltre i cinque anni.
Trattamenti
Mentre non vi è alcuna cura per la SLA , alcuni pazienti possono guardare al riluzolo , il primo farmaco approvato dalla FDA trattamento per la SLA . Riluzolo riduce il rilascio di glutammato nel sistema nervoso e può prolungare la vita di un paziente da mesi. Gli scienziati stanno attualmente cercando verso le cellule staminali e la terapia genica per i potenziali trattamenti per la SLA .
Caso contrario , più cura per la SLA si concentra sul miglioramento della qualità della vita del paziente . Lavorando con i vari professionisti , come terapisti , medici e nutrizionisti , il paziente può tentare di raggiungere un livello accettabile di comfort e mobilità . I farmaci possono ridurre gli effetti della SLA in materia di crampi , stanchezza , disturbi del sonno e altri problemi . Luce esercizio può aiutare i pazienti a mantenere una certa mobilità e mantenere i muscoli di lavoro e la salute sotto controllo .