Salute e malattia
Esaminare i mezzi di ereditarietà per ereditari più exotoses . Si tratta di un carattere autosomico dominante; chiunque è anche un vettore avrà il disturbo . Un exotoses portante multipla ereditaria e una persona normale hanno una probabilità del 50 per cento di avere un bambino con ereditari più exotoses .
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Ottenere consulenza genetica per valutare il rischio di avere un bambino con ereditari più exotoses . Ci sono almeno tre diversi geni ( chiamati geni EXT ) che causano un certo tipo di ereditarie più exotoses .
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test per il gene EXT1 sul cromosoma 8 nelle regioni Q23 e Q24 . Queste regioni hanno la mutazione più comune che causa ereditarie più exotoses e sono conosciuti per controllare soppressione del tumore . Il gene EXT2 è sul cromosoma 11 nelle regioni p11 e p12 con caratteristiche simili a EST1 .
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determinare la presenza del gene EXT3 sul braccio p del cromosoma braccio 19 . Questo gene è coinvolto in ereditaria più exotoses molto meno frequentemente rispetto agli altri due .
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Verificare la presenza di altre malattie genetiche che sono stati collegati al ereditarie più exotoses ma sono più facilmente diagnosticati . Questi includono DIFETTO 11 sindrome, la sindrome di Langer - Giedion e la sindrome trichorhinophalangeal tipo II .
Ossa , muscoli articolazioni