Cos'è l'atrofia muscolare spinale?

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che controllano il movimento muscolare. È causata da una mutazione nel gene SMN1, che porta a una deficienza nella produzione della proteina SMN (survival motor neuron). L'SMN è essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni e la sua carenza porta alla progressiva degenerazione di queste cellule.

La SMA viene classificata in diversi tipi in base all’età di esordio e alla gravità dei sintomi. Il tipo più comune è la SMA di tipo 1, nota anche come SMA infantile, che si manifesta tipicamente nei neonati prima dei 6 mesi di età. I neonati affetti da SMA di tipo 1 presentano grave debolezza muscolare e difficoltà a respirare e deglutire. Possono anche manifestare insufficienza respiratoria e morte nella prima infanzia.

La SMA di tipo 2, nota anche come SMA intermedia, si sviluppa solitamente nei bambini di età compresa tra 6 e 18 mesi. I bambini con SMA di tipo 2 presentano una debolezza muscolare meno grave rispetto alla SMA di tipo 1 e possono essere in grado di sedersi o stare in piedi ma non sono in grado di camminare.

La SMA di tipo 3, nota come SMA giovanile, si sviluppa più tardi nell'infanzia o nell'adolescenza. Gli individui con SMA di tipo 3 possono avere debolezza muscolare da lieve a moderata e di solito possono camminare ma possono avere difficoltà a correre o a salire le scale.

Le opzioni di trattamento per la SMA includono farmaci, come nusinersen (Spinraza) e risdiplam (Evrysdi), che possono aumentare la produzione di proteina SMN. Anche la terapia fisica e altre misure di supporto sono importanti nella gestione dei sintomi della SMA.