hATTR con cosa aspettarsi

hATTR, o amiloidosi ereditaria ATTR, è una rara condizione genetica che può causare un accumulo di proteine ​​anomale nel corpo, portando a danni a vari organi e tessuti. Ecco cosa puoi aspettarti da hATTR:

1. Sintomi:

- I primi sintomi possono includere affaticamento, debolezza, intorpidimento, formicolio e vertigini.

- Man mano che la condizione progredisce, può colpire il cuore, il sistema nervoso, i reni, gli occhi, il sistema digestivo e altri organi, portando a sintomi specifici correlati a ciascun organo.

2. Diagnosi:

- I medici possono sospettare la hATTR sulla base dei sintomi e dell'anamnesi familiare.

- I test genetici confermano la diagnosi identificando mutazioni specifiche nel gene TTR associato a hATTR.

3. Prognosi:

- Il decorso dell'hATTR può variare da individuo a individuo. La diagnosi precoce e una corretta gestione possono aiutare a rallentare la progressione della malattia e migliorare i risultati.

4. Trattamento:

- I trattamenti disponibili mirano a stabilizzare la proteina TTR, prevenire i depositi di amiloide e gestire i sintomi:

- Farmaci:Tafamidis e diflunisal sono farmaci approvati per il trattamento dell'amiloidosi hATTR, che aiutano a stabilizzare la proteina TTR.

- Trapianto di fegato:questa procedura può sostituire la fonte primaria di produzione di TTR nei soggetti con hATTR avanzato, arrestando potenzialmente la progressione della malattia. Sono in fase di studio anche la terapia genica e altre terapie avanzate per il trattamento dell’hATTR.

5. Monitoraggio:

- Il monitoraggio regolare è essenziale per monitorare la progressione della malattia e valutare la funzione dell'organo. Ciò può includere test come ecocardiogrammi, studi sulla conduzione nervosa, esami del sangue, esami delle urine e altro ancora.

6. Consulenza genetica:

- L'hATTR è una condizione ereditaria e la consulenza genetica può fornire informazioni sugli aspetti genetici della malattia e aiutare le famiglie a prendere decisioni informate sui test e sulla prevenzione.

7. Supporto:

- I gruppi e le organizzazioni di supporto possono fornire preziose risorse, informazioni e collegamenti con altre persone colpite da hATTR.

È importante notare che l'esperienza di ognuno con hATTR può essere diversa e il decorso individuale della malattia può variare. Lavorare a stretto contatto con un team sanitario esperto nella gestione di hATTR può aiutare a ottimizzare le strategie di cura e gestione.