Qual è la normale funzione della persona affetta da fibrosi cistica?

La normale funzione interessata nella fibrosi cistica è la regolazione del trasporto degli ioni cloruro e sodio attraverso le membrane delle cellule epiteliali . La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica).

Ecco una spiegazione dettagliata della funzione normale:

1. Trasporto del cloruro :CFTR agisce come un canale del cloro, consentendo agli ioni cloruro (Cl-) di passare attraverso le membrane delle cellule epiteliali. Questo processo è fondamentale per mantenere il corretto equilibrio di ioni e liquidi in vari organi, inclusi polmoni, pancreas, intestino e ghiandole sudoripare.

2. Trasporto del sodio :Il movimento degli ioni cloruro attraverso i canali CFTR crea un gradiente elettrico che influenza il movimento degli ioni sodio (Na+). Questo trasporto coordinato di ioni cloruro e sodio è essenziale per regolare il movimento dell'acqua attraverso gli strati cellulari epiteliali.

3. Idratazione del muco :Nei polmoni, il trasporto di cloruro e sodio mediato dal CFTR aiuta a mantenere uno strato di muco sottile e acquoso che riveste le vie aeree. Questo strato di muco funziona come una barriera protettiva, intrappolando batteri e particelle per prevenire le infezioni.

4. Funzione pancreatica :Nel pancreas, il CFTR è coinvolto nella secrezione di ioni bicarbonato (HCO3-), che aiutano a neutralizzare l'ambiente acido del succo pancreatico. Questo è importante per la corretta digestione e l’assorbimento dei nutrienti.

5. Funzione delle ghiandole sudoripare :Il CFTR svolge anche un ruolo nella regolazione della produzione di sudore. Quando il corpo suda, i canali CFTR consentono la secrezione di ioni cloruro e sodio nel sudore, contribuendo al contenuto di sale del sudore.

Negli individui affetti da fibrosi cistica, le mutazioni nel gene CFTR interrompono queste normali funzioni, portando a un alterato trasporto di cloruro e sodio attraverso le membrane delle cellule epiteliali. Ciò provoca la produzione di muco denso e appiccicoso, un aumento della concentrazione di sali nel sudore e altri sintomi caratteristici della malattia.