Quali sono le cause della CMT?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un gruppo di disturbi neurologici ereditari che colpiscono i nervi periferici. I nervi periferici sono i nervi che collegano il cervello e il midollo spinale al resto del corpo. La CMT è causata da mutazioni nei geni coinvolti nella funzione dei nervi periferici. Queste mutazioni possono causare danni ai nervi o un mancato sviluppo corretto.

Esistono diversi tipi di CMT e ogni tipo è causato da una diversa mutazione genetica. Alcuni dei tipi più comuni di CMT includono:

* CMT1A:questo è il tipo più comune di CMT ed è causato da una mutazione nel gene PMP22.

* CMT1X:questo tipo di CMT è causato da una mutazione nel gene della connessina 32.

* CMT2A:questo tipo di CMT è causato da una mutazione nel gene KIF1B.

* CMT4C:questo tipo di CMT è causato da una mutazione nel gene SH3TC2.

La CMT viene solitamente ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato per causare la malattia. Tuttavia, alcuni tipi di CMT possono anche essere ereditati con modalità autosomica recessiva, il che significa che sono necessarie due copie del gene mutato per causare la malattia.

La CMT è una condizione permanente, ma può essere gestita con il trattamento. Le opzioni di trattamento comprendono la terapia fisica, la terapia occupazionale, la logopedia e la chirurgia.